Trois pathologies rares, le syndrome d'Aicardi-Goutières (SAG), l'encéphalite des Indiens Cree et le syndrome pseudo-TORCH, pourraient être des « variantes » d'une seule et même maladie.
Une collaboration anglo-franco-canadienne vient en effet de mettre en évidence la présence anormalement élevée d'interférons alpha dans le liquide céphalo-rachidien des individus atteints d'encéphalite Cree, en l'absence de toute infection. Ce phénomène étrange est un marqueur du SAG. En outre, des données génétiques ont permis de conclure que le SAG et l'encéphalite Cree sont des maladies génétiques alléliques, impliquant le locus AGS1 du chromosome 3p21. Enfin, cette étude montre que la lymphocytose du liquide céphalo-rachidien n'est pas nécessaire au diagnostic du SAG et que le SAG et le syndrome pseudo-TORCH sont donc probablement deux dénominations d'une même maladie.
Ces conclusions impliquent que la pathogenèse du SAG inclut des dysfonctions immunologiques grâce auxquelles il serait possible d'expliquer les anomalies de la production d'INF-alpha associés à ce syndrome.
Y.J. Crow et coll., « J Med Genet », 2003, vol. 40, pp. 183-187.
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