Les maladies rares sont multiples et les domaines de recherche divers. Tour d’horizon de quelques avancées.
Une foison d’espoirs en ophtalmologie
Thérapie génique, thérapie cellulaire, prothèses rétiniennes, les espoirs thérapeutiques foisonnent en ophtalmologie.
Dans l’amaurose congénitale de Leber, après un essai de thérapie génique concluant (n=12) en 2009 aux États-Unis, un essai de phase I/II (n=9) est en cours en France au CHU de Nantes depuis 2011 dans la même forme liée à la déficience du gène RPE65 (LCA2).
L’Institut de la vision dirigé par le Pr José-Alain Sahel, à l’hôpital des Quinze-Vingt (Paris), abrite 17 équipes de recherche avec à leurs côtés une dizaine d’entreprises dans le domaine de la vision. Cinquante-trois essais cliniques sont actuellement en cours, notamment dans les rétinopathies pigmentaires et les dégénérescences rétiniennes (syndrome de Usher, maladie de Stargardt) et la neuropathie optique héréditaire de Leber.
L’implantation de prothèses rétiniennes permet de restaurer un certain degré de vision chez des patients aveugles, traités aux Quinze-Vingt ou à la Fondation Rothschild (Paris). Le dispositif complet comprend un implant intraoculaire à la surface de la rétine + des lunettes équipées d’une minicaméra et d’un émetteur sans fil + connexion à un ordinateur sans fil.
Le « succès éclatant » des bébés bulles
En mars 1999, les Pr Alain Fischer, Marina Cavazzano-Calvo et Salima Hacein-Bey-Abina et leurs équipes proposent pour la première fois la thérapie génique à des nefants atteints d’une malaie immunitaire rare, le déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X (DICS-X). Depuis, la méthode s’est affinée avec des vecteurs viraux moins toxiques. L’équipe a lancé en 2010 un essai de thérapie génique dans un autre déficit immunitaire héréditaire rare, le syndrome de Wiskott Aldrich (WAS).
Première naissance dans l’infertilité absolue
L’équipe suédoise du Pr Matts Brännström a obtenu la première naissance viable après greffe d’utérus. La jeune femme de 35 ans, atteinte du syndrome de Rokitansky, présentait une absence congénitale totale d’utérus, l’une des très rares causes d’infertilité absolue. Un petit garçon, « Vincent », est né prématurément à 31 semaines et 5 jours pour un poids (1 775 g) et une taille (40 cm) normaux pour l’âge gestationnel.
Orphacol, une alternative à la greffe du foie, rafle les récompenses
Le médicament mis au point par le Pr Emmanuel Jacquemin, de l’hôpital Bicêtre (Kremlin-Bicêtre, AP-HP), Orphacol, est destiné à traiter deux maladies hépatiques rares et gravissimes. Jusqu’à cette découverte, le seul traitement était la greffe de foie, parfois réalisée dans les premiers mois de la vie. L’acide cholique, pris de façon quotidienne par voie orale, permet de traiter ces jeunes patients. L’Établissement Pharmaceutique de l’AP-HP (AGEPS) produit les premières gélules en 2002 sous la désignation orpheline, l’Autorisation de mise sur le marché (AMM) sera obtenue avec le laboratoire CTRS en septembre 2013. Avec un recul de 17 ans, aucun patient traité n’a été transplanté, trois femmes ont donné naissance à 7 enfants au total, tous en bonne santé. La Haute Autorité de santé a accordé à Orphacol le plus haut niveau d’ASMR, le Prix Galien a distingué le partenariat entre l’AP-HP et le laboratoire CTRS, la revue Prescrire a attribué au médicament la récompense « pilule d’or » en janvier 2015.
Le Cérézyme, en 1re intention dans la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale liée à un déficit en glucocérébrosidase. L’imiglucérase (Cérézyme) est le traitement enzymatique de référence depuis les recommandations de 2001 (AMM en 1997), qui est indiqué en 1ere intention dans la MG de type 1 symptomatique et celle de type 3. Une fois instauré, le traitement est donné à vie.
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