PRATIQUE
En cas de carence en fer, la deuxième question à poser est : s'agit-il d'une véritable carence ou d'un état inflammatoire avec déviation du fer vers les cellules macrophagiques ?
En cas de vraie carence en fer, le fer sérique est diminué, le taux de transferrine est augmenté et le coefficient de saturation de la transferrine est effondré. De la même manière, le taux de ferritine est très bas.
Les symptômes cliniques sont :
- langue dépapillée ;
- présence de perlèches ;
- ongles cassants ou ayant perdu leur convexité ;
- plus rarement, trouble de la déglutition ou trouble du goût.
L'état hématologique est une anémie microcytaire hypochrome avec une faible réticulocytose et souvent une hyperplaquettose.
Les causes sont : un saignement chronique d'origine digestive ; un saignement d'origine utérine (les règles dont le volume est souvent sous-estimé) ; les maladies du système urinaire ne peuvent être responsables que s'il s'agit d'une bilharziose.
Les autres causes sont les grossesses multiples et rapprochées ; les malabsorptions (maladie cliaque, géophagie ou autre déviation du goût).
Les carences d'apport sont en fait rarement en cause.
Les anémies d'origine inflammatoire sont d'abord normocytaires, puis rapidement microcytaires. Le fer sérique est diminué mais la transferrine n'est pas augmentée de sorte que le coefficient de saturation est à un niveau très variable. Le taux de ferritine est toujours normal ou augmenté.
L'anémie s'accompagne d'une faible réticulocytose et d'une hyperplaquettose. Les signes inflammatoires sont évidents sur le plan biologique mais également sur le plan clinique (les maladies qui provoquent une anémie par inflammation sont toujours symptomatiques).
S'il n'y a pas de carence en fer, le trouble se localise au niveau de l'appareil de synthèse de l'hémoglobine. Il peut être congénital ou acquis.
Le trouble congénital est représenté par les thalassémies. Dans ces maladies où il y a un déséquilibre de synthèse entre les différentes chaînes de globine, on constate en même temps une diminution de la quantité totale d'hémoglobine fabriquée par les globules rouges ce qui provoque une anémie hémolytique microcytaire. Le diagnostic est suspecté devant l'origine ethnique.
L'état hématologique est caractéristique par :
- les déformations de globules rouges ;
- une importante microcytose qui peut être facilement inférieure à 60 fl ;
- une importante érythroblastose et parfois une myélémie ;
- une réticulocytose élevée ;
- un taux de bilirubine libre augmentée dans le sérum.
Sur le plan clinique :
- une splénomégalie ;
- parfois une hépatomégalie ;
- des déformations morphologiques évidentes de la tête.
Le diagnostic est confirmé par l'électrophorèse de l'hémoglobine qui mettra en évidence un équilibre différent entre les fractions normales de l'hémoglobine A, A2 et F. Dans les alpha-thalassémies que l'on observe surtout dans le Sud-Est asiatique, on peut constater en plus la formation de tétramères avec une position caractéristique sur l'électrophorèse.
Le diagnostic de thalassémie est facilement porté dans les formes homozygotes ou dans les formes hétérozygotes sévères. Il peut être beaucoup plus difficile dans les formes mineures où tout peut se résumer à une polyglobulie microcytaire très bien tolérée ou à une anémie modérée mais microcytaire.
Saturnisme :
- douleurs abdominales avec absence de diarrhée ;
- syndrome dépressif ;
- pseudo-paralysie radiale ;
- présence d'un liseré bleuâtre à la racine des dents sur la gencive ;
- présence d'hématies à ponctuations basophiles sur l'hémogramme.
La suspicion peut être étayée par la profession, la notion de travaux sur les canalisations d'eau, l'utilisation de vaisselle potentiellement dangereuse (étain, faïence à verni artisanal).
Le diagnostic est confirmé par le dosage de la plombémie, la plomburie provoquée.
Les anémies réfractaires sidéroblastiques
En dehors des cas très rares par déficit en vitamine B6, il s'agit des anémies dans le cadre des myélodysplasies qui se rencontrent chez les sujets plutôt âgés. La microcytose est rarement marquée, car les populations de globules rouges ne sont pas homogènes : les globules rouges microcytaires peuvent voisiner avec des globules rouges normaux voire macrocytaires. Le diagnostic est porté par la constatation de sidéroblastes en couronne en excès au niveau de la moelle osseuse.
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