Congrès national de la Société française de pédiatrie 21-24 mai 2003 - Nancy

Cinq maladies dépistées chez le nouveau-né

Publié le 12/06/2003

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CONGRES HEBDO

Dès la mise en place au niveau national, en 1967, du dépistage néonatal de la phénylcétonurie, des critères ont été définis pour encadrer la recherche systématique de certaines pathologies chez le nouveau-né, apparemment sain. Il s'agit en effet de poser le plus précocement possible chez un enfant asymptomatique le diagnostic d'une maladie grave que l'on peut prendre en charge. L'intérêt pour l'enfant constitue donc le premier critère. La maladie à dépister doit être un véritable problème de santé publique de par sa fréquence et son évolution. Elle ne doit donc pas être trop rare, au minimum 1/15 000. La maladie doit être repérée avant l'apparition de lésions irréversibles par un procédé simple, fiable et adapté.

Une organisation rigoureuse

Le test doit être spécifique et sensible : il ne doit pas générer de faux négatifs et le moins possible de faux positifs. Le test permet de classer les nouveau-nés en enfants probablement normaux et en enfants possiblement malades. Il n'apporte pas de certitude diagnostique et doit être confirmé, ou infirmé, par des examens complémentaires. Seules les maladies graves à début postnatal peuvent faire l'objet d'un dépistage.
Après la phénylcétonurie, c'est le dépistage de l'hypothyroïdie qui a été mis en place. Une convention a dès lors été établie entre l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE) et la Caisse nationale d'assurance-maladie. Le programme de dépistage exige une organisation rigoureuse et sans faille. Tous les nouveau-nés doivent en bénéficier sur l'ensemble du territoire.
Toutes les étapes sont définies, depuis le prélèvement et ses modalités techniques jusqu'au traitement, en passant par les valeurs seuils, les examens de contrôle, l'annonce faite aux parents. Dans chaque région, l'association centralise l'ensemble des tests et veille au suivi des malades. L'AFDPHE fédère vingt-trois associations régionales et coordonne les programmes à l'échelon national. Elle établit les statistiques, organise l'information destinée aux familles et aux professionnels de santé.

Traiter avant j15

Aujourd'hui, trois autres maladies sont dépistées à la naissance : l'hyperplasie des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. L'introduction du dépistage de l'hyperplasie des surrénales impliquait la mise en uvre d'un traitement substitutif avant J15, âge d'apparition d'un syndrome de perte de sel potentiellement mortel. Il a donc fallu organiser un envoi quotidien des tests, mesure qui a profité aux autres pathologies déjà dépistées, c'est-à-dire la phénylcétonurie, qui requiert un régime pauvre en phénylalanine, et l'hypothyroïdie, un traitement hormonal. S'il existe un traitement spécifique pour ces trois maladies, tel n'est pas le cas pour la drépanocytose (dépistée systématiquement dans les départements d'outre-mer et de façon ciblée en métropole) et la mucoviscidose. L'intérêt du dépistage tient à l'efficacité d'une prise en charge précoce par des spécialistes compétents. Cette prise en charge améliore la qualité de vie des enfants atteints et le pronostic de la maladie.
En ce qui concerne la mucoviscidose, la plus récemment entrée dans le cadre du dépistage néonatal systématique, plusieurs questions se sont posées. Le test disponible, le dosage de la trypsine, donnait de nombreux faux positifs, c'est donc la possibilité de rechercher, en plus, des mutations sur le gène CF chez les enfants ayant une hypertrypsinémie qui a permis d'envisager le dépistage, avec parallèlement des données de plus en plus nombreuses montrant le bénéfice d'une prise en charge très précoce.

Le devoir d'informer

Mais s'est alors posé un autre problème : l'étude de l'ADN impose le consentement parental écrit. La procédure a donc été mise en place et elle a eu des répercussions favorables, puisqu'elle a imposé aux équipes soignantes d'améliorer l'information des parents. Cette information s'intègre aujourd'hui dans les recommandations de la circulaire n°2002/269 du 18/4/2002 relative à l'accompagnement des parents et à l'accueil de l'enfant lors de l'annonce pré- et postnatale d'une maladie ou d'une malformation.

D'après les communications des Drs Marie-Louise Briard (AFDPHF), Jean-Luc Maurin (Marseille), Olivier Puel (Bordeaux) et du Pr Jean-Pierre Farriaux (Lille).

JORAS Marine