Présentation clinique

Globalement, les signes cliniques sont en rapport avec la carence en testostérone.

Ils seront fonction de la date d'apparition et de la profondeur de l'hypogonadisme. Si l'atteinte gonadique est sévère et apparaît après la masculinisation des OGE, mais avant la naissance, on peut observer un micropénis souvent associé à une cryptorchidie chez le nouveau-né.

Ces signes s'ajoutent à l'absence de développement pubertaire si le patient est examiné à l'adolescence.