BRCA1/BRAC2 : mastectomie prophylactique ou pas ?

Au sein de la population, seulement 0,2 % des femmes sont porteuses d’une altération de BRCA1 ou BRCA2, les principaux gènes à risque de cancer du sein. En France, de 2003 à 2012, 15000 porteuses d’une mutation sur BRCA1/BRCA2 ont été identifiées grâce au dispositif national d’oncogénétique. Seules 5 % ont opté pour la chirurgie mammaire préventive.

Selon les recommandations de l’Inca, il est possible de proposer à ces femmes porteuses de la mutation deux stratégies de prise en charge.

La première est fondée sur une surveillance rapprochée. Un suivi clinique mammaire biannuel doit débuter dès 20 ans. Une surveillance radiologique annuelle est entamée à l’âge de trente ans. Elle comprend une mammographie, une échographie en cas de seins denses, IRM et n’est pas limitée dans le temps.

L’alternative à ce premier schéma est la mastectomie prophylactique. Son bénéfice est maximal si elle est réalisée avant quarante ans. Ce geste peut être envisagé sur demande des patientes, correctement informées. Il sera discuté après concertation entre le chirurgien et l’oncogénéticien impliqués dans la prise en charge des femmes concernées. Celles-ci consulteront également un psychologue avant l’intervention.

Elles auront alors le choix entre une mastectomie avec résection de peau et de l’aréole mamelonnaire ; avec conservation de l’étui cutané ; ou avec conservation de l’étui cutané et de l’aréole mamelonnaire. Ces interventions étant, selon le vœu des patientes, suivies ou non, d’une reconstruction. Il existe un très faible risque résiduel de cancer après mastectomie bilatérale prophylactique.

Le risque ovarien, est, quant à lui, pris en charge par une échographie pelvienne annuelle à partir de 35 ans. Cette surveillance, comme dans le cas du sein, n’est pas limitée dans le temps. Une annexectomie prophylactique est recommandée dès l’âge de 40 ans.