Autisme : la présentation clinique est extrêmement hétérogène

Publié le 01/12/2002

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REFERENCE

Un trépied symptomatique

Pour poser le diagnostic d'autisme, il est nécessaire de retrouver chez l'enfant les trois troubles suivant :
- des troubles des interactions, c'est-à-dire une difficulté à interagir avec autrui : isolement, non-réponse aux stimulations, fuite du contact oculaire, difficultés posturales, incapacité à interagir avec des pairs de façon appropriée ;
- des troubles de la communication : le langage, quand il existe, n'est pas utilisé dans un but relationnel ; il existe souvent des créations de mots, des anomalies de syntaxe, des inversions pronominales (tu/je). Si le langage n'existe pas, l'enfant est incapable de mimer une situation gestuelle, le geste de relation est absent (il ne tend pas les bras, n'envoie pas de baiser) ;
- l'enfant autiste présente un comportement stéréotypé (stéréotypies motrices), ritualisé (avec une grande intolérance au changement) et n'a pas accès au jeu symbolique.
En outre, pour pouvoir parler d'autisme infantile, cette symptomatologie doit apparaître avant l'âge de trois ans. En général, les premiers signes sont présents dès la première année, mais le diagnostic est difficile devant un petit enfant qui se développe normalement et présente un pseudo-épisode de cassure développementale et des régressions dans le domaine de l'interaction.

Les différentes formes

Dans le syndrome d'Asperger, on se trouve devant un enfant qui se développe bien. Les premiers mots sont dits avant 2 ans, il n'y a pas de retard de langage. Le langage est de très bonne qualité, adultomorphe. C'est un enfant qui a l'air plutôt doué, avec une bonne intégration en maternelle bien qu'il n'ait pas beaucoup de copains, qu'il soit souvent dans son coin et « saoule » un peu la maîtresse avec son sujet favori. En CP, il a un bon niveau mais la socialisation ne s'arrange pas, il a du mal à sortir de ses intérêts, ne peut pas travailler en groupe, la dimension relationnelle est de plus en plus altérée. Ces enfants sont alors souvent envoyés en consultation pour dépression ou enfant surdoué. On retrouve alors les intérêts restreints, les atypicités de langage et les stéréotypies motrices. A l'évaluation psychométrique, le QI est bon, le verbal notamment, mais pour le QI performance, on retrouve un effondrement à certains subtests.
L'autisme « de haut niveau » comporte tous les critères de l'autisme infantile, mais au cours du développement, le niveau cognitif rattrape la normale. Ces enfants sont un peu moins performants que le syndrome d'Asperger en verbal. Il existe des troubles du langage, mais ils ont aussi le profil cognitif en dent de scie. Ils peuvent notamment avoir des scores au-dessus de la normale pour les subtests qui concernent la mémoire et le visioconstructif. Il est donc nécessaire de bien prendre en considération le QI verbal et de performance et non le QI global pour pouvoir distinguer ces anomalies liées probablement à des traitements de l'information différents chez ces enfants.

Les troubles envahissants du développement non spécifiés

Le syndrome de Rett est une pathologie probablement neuro-dégénérative d'origine génétique qui touche filles et garçons. C'est une encéphalopathie qui survient pendant la première année sur un bébé qui évoluait très bien. Puis il se produit une altération du développement qui démarre généralement dans la sphère des interactions et de la communication (ne joue plus, ne regarde plus, ne parle plus). Au fur à mesure de l'évolution de ce syndrome vont apparaître les signes cliniques psychomoteurs aboutissant à un processus d'évolution démentielle. Sur le plan clinique, ces enfants ont une non-progression du périmètre crânien. Le pronostic est sombre, avec très peu de marge thérapeutique et la perte progressive de tous les acquis cognitifs et moteurs. Il existe aussi des stéréotypies centrales, notamment avec les mains, l'association à une épilepsie est possible. La scolarisation n'est pas possible en général.
Les troubles désintégratifs de l'enfance sont peu fréquents. Ce sont des enfants qui démarrent bien les deux premières années de la vie, puis il y a une rupture des processus développementaux avant l'âge de 10 ans, mais généralement plus tôt. Il y a une régression globale des acquisitions, dans le domaine du langage et de la socialisation. Cela peut aller jusqu'à une dégénérescence dans le domaine moteur avec perte du contrôle sphinctérien et une évolution vers un processus démentiel. Il y a un comportement autistique : le retrait, l'incapacité à communiquer.

D'après une conférence du Dr Chabane (pédopsychiatre, spécialisée dans les troubles du comportement, hôpital Robert-Debré, Paris) dans le cadre des formations organisées par le service de santé scolaire de la DASES de Paris.
Le Dr Chabane et l'équipe de l'INSERM (U513) mènent un programme de recherche génétique pour lequel ils recrutent des familles ayant deux enfants atteints d'autisme (téléphoner au Dr Chabane : 01.40.03.23.00).

Dr Armelle LOURY-GUILLOTIN