Référence
LES PISTES
A l'heure actuelle, les pistes de recherches sont surtout neurobiochimiques, génétiques et neurocognitives.
Piste neurobiochimique
La piste neurobiochimique a pour but d'essayer d'avoir, au sein du syndrome, des sous-groupes homogènes caractérisés par un indice biochimique commun et à partir de là, de pouvoir réfléchir sur des pistes thérapeutiques.
Certains enfants (30 à 40 %) ont des taux élevés de sérotonine. Chez le sujet normal, pendant la période de « construction » du système nerveux central, les taux de sérotonine sont très élevés jusqu'à 6 ans, puis ils diminuent pour arriver au taux adulte vers 18 ans. Dans une population d'enfants autistes, on retrouve une courbe linéaire, sans décroissance de la sérotonine dont l'interprétation est encore délicate aujourd'hui.
Cette anomalie est retrouvée chez les apparentés du premier degré (surtout mère et fratrie).
Autre piste, celle d'un déséquilibre du système dopaminergique (système participant au contrôle moteur et émotionnel). Il s'agit d'un déséquilibre de fonctionnement entre les précurseurs et les produits de dégradation dopaminergiques.
Il existe aussi dans certains groupes d'enfants autistes une élévation des taux de bêta-endorphines plasmatiques (de même que chez les apparentés du premier degré). Ces anomalies des opiacés se retrouvent souvent chez des sujets automutilateurs, et lorsqu'on leur donne des antagonistes opiacés cela régule le taux de bêta-endorphine et améliore non seulement le comportement d'automutilation mais aussi certains secteurs de l'interaction et de la communication.
Il existe donc des anomalies qui sont des indices de neuro-dysfonctionnement, mais elles ne sont pas présentes chez tous les enfants autistes. On ne sait pas ce qui a provoqué ce dysfonctionnement, ce qui n'empêche pas ces observations d'être autant d'aides pour trouver des pistes thérapeutiques.
Piste génétique
La piste génétique a été niée pendant très longtemps car on ne connaissait pas de transmission verticale de la maladie (très souvent les autistes n'ont pas d'enfants). La fréquence de cette maladie était très faible chez les apparentés et, avec les anciennes techniques, aucune anomalie chromosomique n'était retrouvée. Grâce à l'évolution des techniques, on connaît maintenant la prévalence de la maladie (1/1000). Le risque pour la fratrie est de 4,5 % et le risque relatif pour un frère ou une sœur d'autiste est cinquante fois plus élevé que dans la population normale. Il s'agit donc d'une maladie hautement génétique mais pas seulement. En effet, en étudiant une population de jumeaux on retrouve une concordance de 0,6 % chez les dizygotes et de 90 % chez les monozygotes. Il existe donc des facteurs de susceptibilité génétique nécessitant la présence de facteurs environnementaux (infectieux ?, accidents néonataux ?...) pour qu'ils s'expriment.
Il semble que l'autisme rentre dans le cadre des maladies polygéniques ; de trois à quinze gènes peuvent être concernés, chaque anomalie a un poids modéré mais la coaction de tous ces gènes est à l'origine du syndrome. Le mode de transmission est actuellement inconnu.
Piste neuro-cognitive
L'imagerie fonctionnelle ne retrouve pas d'anomalie majeure de la formation anatomique du cerveau. Par contre, chez l'enfant autiste on remarque une croissance importante de la masse cérébrale entre 2 et 4 ans mais qui aboutit à 5 ans à un cerveau normal.
La mesure des débits sanguins cérébraux montre dans l'autisme infantile une hypoperfusion de la région bitemporale (étude sur 32 enfants autistes). Cette zone de traitement de l'information auditive est donc probablement impliquée. Les enfants autistes ne traitent pas l'information sonore comme un enfant normal.
Toutes ces études sont encore en cours, et la recherche doit continuer pour affiner la compréhension de cette pathologie extrêmement complexe et peut-être aider à la mise en place de schémas thérapeutiques.
PRISE EN CHARGE
Parcours du combattant
Cette prise en charge est pour les parents un vrai parcours du combattant du fait de l'absence de structures adaptées et du nombre insuffisant de rééducateurs spécialisés.
L'idéal serait une adaptation au cas par cas. La rééducation de la communication est capitale quelle que soit la profondeur du trouble. Elle doit avoir lieu deux à trois fois par semaine car chaque séance est très courte, la capacité attentionnelle de ces enfants étant très faible.
Rééducation de la socialisation
La rééducation de la socialisation (notamment dans le syndrome d'Asperger) est fondamentale pour améliorer l'autonomie (apprendre la signification d'un regard, la compréhension du langage imagé par exemple).
Rééducation psychomotrice
La rééducation psychomotrice peut également être une aide. Une prise en charge éducative et comportementale est aussi importante ainsi que le soutien psychologique nécessaire, notamment au moment de l'adolescence lorsque la personne autiste prend pleinement conscience de ses difficultés de socialisation.
Traitements médicamenteux
Dans des cas précis, des traitements médicamenteux peuvent apporter une aide considérable pour réduire les troubles du comportement qui peuvent compromettre gravement l'intégration de l'enfant dans sa famille et dans la société. Cela concerne notamment le traitement de l'hyperactivité, de l'automutilation, des stéréotypies, des rituels envahissants et des troubles du sommeil. L'utilisation des médicaments psychotropes impose de cibler correctement le trouble du comportement. Il faut débuter à faible dose et augmenter de façon très progressive le traitement en évaluant à chaque étape la réponse sur la cible choisie et la tolérance, en évitant les prescriptions multiples et en réévaluant l'indication dans le temps.
L'intégration doit dans la mesure du possible se faire dans un environnement adapté au profil.
Cette intégration, notamment en classe maternelle, permet à l'enfant de progresser par le biais de l'imitation (acquisition dans le domaine de la socialisation par exemple).
Contrats d'intégration
Dans les cas où l'intégration est possible, il est nécessaire de développer des contrats d'intégration avec l'Education nationale, d'obtenir des auxiliaires d'intégration et de développer un travail de collaboration entre l'équipe pédagogique et tous les intervenants.
Pour les enfants ne pouvant bénéficier de ce type d'intégration, le développement de structures adaptées avec un personnel formé est une nécessité (un grand nombre d'enfants, d'adolescents et d'adultes autistes sont encore à plein temps au domicile des parents, ce qui entraîne ainsi un « épuisement » de la famille et l'absence de soins adaptés pour la personne autiste).
Il est donc indispensable de développer des stratégies de prise en charge spécialisée qui font actuellement cruellement défaut.
D'après une conférence du Dr Chabane (pédopsychiatre, spécialisée dans les troubles du comportement, hôpital Robert-Debré) dans le cadre des formations organisées par le service de santé scolaire de la DASES de Paris.
Le Dr Chabane et l'équipe de l'INSERM (U513) mènent un programme de recherche génétique pour lequel ils recrutent des familles ayant deux enfants atteints d'autisme (téléphoner au Dr Chabane : 01.40.03.23.00).
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