Le déficit en facteur X est une complication possible, mais rare, des amyloses primitives AL (6 % des cas). Il serait la conséquence d'une liaison entre le facteur X et la substance amyloïde dans tous les organes, en particulier le foie et la rate. Le déficit est variable d'un malade à l'autre et dépend probablement de la quantité de substance amyloïde présente dans la circulation sanguine, au niveau des microvaisseaux. Quelquefois associé à un déficit du facteur IX, VII ou II, il est spécifique de la forme AL, puisqu'on ne le retrouve pas dans les autres types d'amylose.
L'observation clinique que rapportent Joseph Abdulahad, Bertrand Costa et Jacques Seyrig (CHR de Rennes) et Thierry Lamy (Pontivy) rappelle que, « devant un allongement du TP qui ne se normalise pas après l'injection de vitamine K, il faut penser à doser chaque facteur de coagulation et évoquer le diagnostic d'amylose AL ».
Altération de l'état général
Le cas observé est donc celui d'un homme de 62 ans, hospitalisé en janvier 1999 pour une altération de l'état général depuis deux mois (amaigrissement de 7 kg) associée à une anémie microcytaire.
Un examen clinique ne met en évidence qu'un discret dème des membres inférieurs. Il n'y a ni hépato-splénomégalie, ni adénopathie.
Un bilan biologique et digestif est demandé. Il montre une anémie ferriprive et un allongement du TP à 26 %, un temps de céphaline activé (TCA) à 1,78, sans thrombopénie (il existe même une hyperplaquettose). Les taux sanguins des facteurs VII et X sont diminués (26 %) avec un facteur V normal (85 %). Ces résultats ne sont pas modifiés par l'injection intraveineuse de vitamine K.
De plus, il existe une albuminémie à 25 g/l et l'électrophorèse des protéines montre une prolifération monoclonale dans la zone des bêta-globulines de type IgA lambda (à l'immunofixation).
Le myélogramme confirme alors la présence, au sein d'une moelle riche, de la présence de 13 % de plasmocytes parfois dystrophiques.
Coloscopie et biopsie du grêle
Les différentes radiographies sont normales et ne révèlent aucune anomalie osseuse.
L'échographie et la tomodensitométrie montrent une discrète splénomégalie.
La fibroscopie so-gastro-duodénale est normale. La coloscopie permet des biopsies du grêle et révèle, après coloration au rouge Congo, la présence de substance amyloïde.
En dehors de l'atteinte digestive sans signe de malabsorption (pas de stéatorrhée, test au D-Xylose normal) et d'une atteinte rénale probable (protéinurie à 2,5 g par 24 heures avec une créatininémie normale), il n'y a pas de signe d'une atteinte des autres organes.
Le diagnostic d'amylose AL avec activité anti-X est posé, sans argument en faveur d'un myélome multiple. Le lien entre l'amylose AL et l'anémie n'a pas été élucidé. Simple carence d'apport ou déficit partiel de l'absorption intestinale du fer dû à l'infiltration amyloïde ? Elle a été corrigée par un apport de fer.
Un traitement par melphalan et prednisone n'améliore pas la prolifération plasmocytaire. Le malade, après avoir été perdu de vue, décède treize mois après son hospitalisation dans des circonstances inconnues.
Il faut savoir que ces amyloses primitives sont d'un mauvais pronostic, avec une survie moyenne inférieure à deux ans. Le risque hémorragique est important et la vitamine K est inefficace.
« Gastroenterol Clin Biol », 2002, n° 26, pp. 639-640.
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