Une étiologie génétique de l’autisme avec un schéma complexe formé de modifications interdépendantes de gènes, vient d’être identifiée par des chercheurs, parmi lesquels se trouve une équipe française Inserm-CNRS (Catalina Betancur, Paris). L’étude a été menée chez 181 personnes ayant des troubles du spectre autistique. En s’intéressant au nombre anormal de copies de certains gènes ou portions de gènes, les chercheurs observent 187 gènes affectés par cette anomalie et ils montrent que ces gènes produisent des protéines impliquées dans les transmission synaptiques, sous une forme anormale. Les gènes sont liés entre eux et forment un réseau hautement interactif, observent Hyun Noh et al. D’où la notion que des perturbations provenant de délétions différentes peuvent aboutir à des troubles similaires, « en affectant des mécanismes biologiques liés entre eux. »
PLoS ONE, 10 juin 2013.
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