Ostéolyse majeure : la fin d’un mystère de plus de 40 ans
Brève

Ostéolyse majeure : la fin d’un mystère de plus de 40 ans

30.08.2012

New York en 1969 : deux sœurs sont adressées à une radiologue pédiatrique, Patricia Winchester. On lui demande de faire un diagnostic chez ces fillettes qui ont une ostéolyse marquée dans les mains et les pieds, qui développent des lésions articulaires sévères dans les doigts et qui, en raison d’une ostéoporose diffuse, perdent rapidement la mobilité de leurs épaules, leurs coudes, leurs hanches et leurs genoux. Confinées à l’immobilité totale, les deux jeunes patientes meurent.

On a donné le nom de syndrome de Winchester (ou Torg-Winchester) à cette affection rarissime qui, en plus de l’atteinte ostéo-articulaire, est caractérisée par une petite taille et des opacités cornéennes.

Ces dernières années, on a identifié une mutation du gène MMP2 chez un patient atteint. Mais les deux sœurs new-yorkaises étaient-elles porteuses de la même mutation ? L’équipe de John Martignetti (Mount Sinai School of Medicine) a pu récupérer des cellules cutanées congelées provenant de ces fillettes. Et découvrir une mutation du gène MT1-MMP. Ce gène code une enzyme qui, pour fonctionner correctement, doit se positionner au sein des membranes cellulaires. Or la protéine mutée ne peut parvenir à sa destination finale et reste séquestrée dans le cytoplasme. Elle ne peut donc remplir sa fonction qui est d’interagir avec la protéine... MMP-2. Au total, dans ce syndrome rarissime, deux mutations portant sur des protéines différentes mais fonctionnellement liées ont été identifiées.

American Journal of Human Genetics, 23 août 2012.

 Dr E. DE V.
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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