Des mutations dans les pneumopathies alvéolo-interstitielles
Brève

Des mutations dans les pneumopathies alvéolo-interstitielles

19.12.2011

Un travail français a mis en évidence des mutations dans un certain nombre de cas de pneumopathies alvéolo-interstitielles, des maladies respiratoires rares chez l’enfant. Loïc Guillot et coll. (INSERM, hôpital Saint-Antoine) ont identifié 15 mutations différentes sur le gène ABCA3, dont 13 n’avaient pas encore été décrites. Une recherche qui améliore les possibilités de diagnostic et qui suggère une sous-estimation des mutations portant sur ce gène.

La découverte a été réalisée dans une étude clinique d’envergure menée en France sur une cohorte de 47 malades. Parmi les mutations mises en évidence, l’étude de deux mutations homozygotes a montré des anomalies des corps lamellaires (nécessaires à la production de surfactant). Une mutation entraîne in vitro une réaction inflammatoire via la production d’interleukine 8. « Malgré des symptômes cliniques similaires chez les patients, les mutations identifiées feraient intervenir des mécanismes physiopathologiques différents », estiment les auteurs.

« Human Molecular Genetics », 24 novembre 2011.

 Dr BÉ. V
Source : Lequotidiendumedecin.fr

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

Procès Cahuzac : les avocats supplient la cour d'appel d'éviter la « taule » à l'ex-ministre

Jérôme Cahuzac et l'un de ses avocats, Eric Dupond-Moretti.

La dernière journée d'audience du procès de Jérôme Cahuzac a été consacrée aux plaidoiries des avocats de la défense. Durant une heure,... Commenter

Mission sur l'accès aux soins : les déléguées planchent sur les freins au recrutement de médecins

Désert médical

Pour la seconde étape de leur tour de France, deux des trois délégués à l’accès aux soins (nommés par Agnès Buzyn pour porter le plan... Commenter

Cinq cas de rougeole à Lille liés à l'épidémie en Nouvelle Aquitaine

Carnet de vaccination

Cinq cas de rougeole ont été diagnostiqués depuis début janvier dans le milieu universitaire de Lille. Il s'agit de quatre étudiants du... Commenter

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter