Un gène de la myopie a été identifié

Des chercheurs de l’Université Ben Gourion en Israël (conduits par le Pr Ohad Birk) ont identifié un gène dont le défaut est cause de myopie. Ce qui leur permet de dire : « Nous commençons à comprendre la myopie à l’échelle moléculaire. » Le défaut sur le gène LEPREL1 a été identifié après une étude soigneusement réalisée chez des personnes souffrant d’une myopie sévère d’apparition très précoce, ce qui est courant chez une tribu de bédouins dans le sud d’Israël. Une équipe finlandaise a aidé à montrer les conséquences de la mutation. Le gène LEPREL1 code une enzyme essentielle à la finalisation de la synthèse du collagène dans l’œil. La mutation fait produire un collagène aberrant. L’œil est déformé, plus long que la normale. Et le point de focalisation des images se situe en avant de la rétine. La myopie est le trouble optique humain le plus fréquent. C’est un trait transmis génétiquement dans la majorité des cas.

« American Journal of Human Genetics », 1er septembre 2011.