Des mutations génétiques associées aux maladies de l’œsophage
Brève

Des mutations génétiques associées aux maladies de l’œsophage

27.07.2011

Charis Eng et coll. (Cleveland Clinic) ont identifié des mutations plus fréquentes chez les patients souffrant de cancer de l’œsophage et d’œsophage de Barrett (métaplasie prémaligne, causée par un reflux gastro-œsophagien chronique). L’étude de ces gènes associés à cette prédisposition a fait inclure 21 paires de frères-sœurs tous deux affectés et 11 paires discordantes (non affectés tous deux). En croisant avec les ancêtres connus pour avoir cette maladie, trois gènes majeurs se sont détachés : MSR1, ASCC1 et CTHR1. Tous trois rendent compte de 11 % des cas (pénétrance modérée à élevée), selon les auteurs. Leur utilité pour le diagnostic doit être évaluée. Depuis 1970, l’incidence de l’adénocarcinome œsophagien s’est accrue de 350 % dans les pays industrialisés, sans que les raisons de cet accroissement soient très claires.

« JAMA », 27 juillet 2011.

Dr BÉ. V.
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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