Un gène de l’acrodysostose donne une piste sur les résistances hormonales
Brève

Un gène de l’acrodysostose donne une piste sur les résistances hormonales

09.06.2011

En étudiant trois patients non apparentés atteints d’une maladie rare, l’acrodysostose, des pédiatres endocrinologues de Bicêtre, en identifiant une mutation spécifique, font d’une pierre deux coups : ils trouvent une cause génétique à la maladie et un défaut moléculaire responsable d’une résistance généralisée à de nombreuses hormones.

Les chercheurs identifient une mutation sur le gène codant PRKAR1A, une sous-unité de la protéine kinase A, qui est le médiateur principal de l’AMP cyclique ; l’AMP cyclique étant le second messager qui, une fois activé, entraîne une cascade de réactions permettant d’aboutir à une réponse cellulaire à l’action des hormones.

« Ce défaut intervient au niveau d’un carrefour « universel » dont on ne connaissait pas jusqu’à ce jour le rôle dans la résistance hormonale : la protéine kinase A », écrivent les auteurs. « Ce qui explique la résistance aux hormones de nos patients et les similitudes de leurs anomalies squelettiques avec celles observées chez des patients ayant une pseudoparathyroïdie de type 1a. »

La découverte devrait s’appliquer aussi bien à la compréhension d’autres maladies hormonales, métaboliques ou de la croissance osseuse, qu’à l’identification de nouvelles cibles pour trouver des traitements.

A. Linglart et coll. « N Engl Med » 364 ; 23, 9 juin 2011, pp. 2218-2226.

> Dr BÉ. V.
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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