Le dépistage génétique des surdités en un test

Des chercheurs de l’université de l’Iowa (États-Unis) viennent de présenter les résultats d’un test de dépistage génétique global des surdités néonatales. OtoSCOPE devrait être mis disposition des médecins américains, voire étrangers, au printemps prochain.

Jusqu’alors le dépistage génétique des surdités se fondait sur des recherches gène par gène, lentes (jusqu’à un an) et très onéreuses (jusqu’à 75 000 $). Le nouveau test permet d’établir le profil génétique d’un enfant à naître, ou d’un nouveau-né, en un à trois mois, pour un montant estimé à 2000 $. Cette technologie de séquençage de l’ADN analyse 54 gènes connus pour être responsables de surdités non syndromiques et une douzaine d’autres impliqués dans des surdités syndromiques, notamment le syndrome d’Usher et celui de Pendred. Ce dépistage permettra de prendre des décisions de prise en charge de l’enfant pour le type d’appareillage et pour d’éventuels traitements.

OtoSCOPE a été testé chez 10 patients. Chez 6 d’entre eux le statut n’était pas connu et les 4 autres servaient de témoins. Il a dépisté la cause génétique chez 5 des 6 enfants au statut inconnu.

Le test est évolutif et pourra être optimisé au fur et à mesure des découvertes de nouveaux gènes impliqués. Il pourrait même être adapté à d’autres affections génétiques.

« PNAS », édition en ligne du 15 novembre 2010.

Quotimed.com, le 17/11/2010