Un protocole original de thérapie génique dans une dysferlinopathie
Brève

Un protocole original de thérapie génique dans une dysferlinopathie

23.09.2010

Les dysferlinopathies forment un groupe hétérogène de dystrophies musculaires récessives. Il n’y a pas de traitement. Le lien commun est constitué par des anomalies portant sur le gène de la dysferline, une protéine portée par la membrane des myocytes, où elle joue un rôle essentiel dans la réparation musculaire.

Martin Krahn (Marseille) et coll. ont tiré parti d’un cas clinique d’une dysferlinopathie atténuée pour mettre au point un protocole de thérapie génique. Ils ont étudié la physiopathologie des dysferlinopathies dans la plus grande cohorte mondiale de patients. Et identifié une patiente présentant une forme tardive et modérée de la maladie, dont le gène prenait la forme d’un « mini-gène » produisant une « mini-dysferline », tronquée, mais partiellement efficace.

La taille normale du gène de la dysferline ne permet pas de l’inclure dans un vecteur de thérapie génique.

Les chercheurs ont fabriqué une version raccourcie du gène de la dysferline de la patiente. Le mini-gène a été transfecté via un vecteur adénoviral dans les muscles d’un modèle murin de la maladie.

Ils ont alors constaté une expression stable de la mini-dysferline dans la membrane des cellules musculaires et une réparation partielle mais efficace des fibres musculaires après une lésion in vivo. Un travail qui ouvre des perspectives pour la recherche en thérapie génique, avec l’utilisation de gènes raccourcis.

Nicolas Lévy, Martin Krahn et Marc Bartoli, « Science Translational Medicine », 22 septembre 2010.

Quotimed.com, le 23/09/2010

Dr BÉ. V.
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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