Dépistage néonatal : des maladies rares diagnostiquées chez 20 000 enfants en 40 ans

Dépistage néonatal : des maladies rares diagnostiquées chez 20 000 enfants en 40 ans

12.05.2015

Le programme de dépistage néonatal (DNN) des maladies rares souffle ses 40 bougies. Organisé par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), et sous la tutelle du ministère de la Santé et de la Caisse nationale de l’assurance-maladie des travailleurs salariés (Cnamts), il a démarré en 1972, avec le dépistage de la phénylcétonurie (PCU).

Depuis, quatre autres maladies sont venues se greffer au programme : l’hypothyroïdie congénitale (HC) en 1978, la drépanocytose, en Outre-mer en 1985, en métropole en 1995, l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) en 1995 et, enfin, la mucoviscidose, en 2002.

Près de 20 000 enfants diagnostiqués

En 40 ans, le programme de dépistage a été réalisé sur 33 millions de nouveau-nés en France, et une de ces 5 maladies rares a été diagnostiquée chez 19 380 d’entre eux.

En 2013, cela correspondait à 1 naissance sur 1 900 pour l’ensemble des cinq maladies dépistées : 1/18 435

pour la PCU, 1/2 870 pour l’HC, 1/23 044 pour l’HCS, 1/419 pour la drépanocytose en Outre-Mer et 1/793

en métropole, et 1/7 753 pour la mucoviscidose rapporte Michel Roussey, président de l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), membre du Haut Conseil de la santé publique (HCSP), l’auteur de l’un des articles publiés dans le dernier Bulletin épidémiologique hebdomadaire (BEH), publié le 12 mai 2015 par l’Institut de veille sanitaire (InVS), dédié au bilan du dépistage néonatal.

À noter, des disparités se dessinent entre les régions. Ainsi, l’incidence de la PCU et de l’HC est plus élevée en Champagne Ardennes, avec respectivement 1/ 9 000 naissances, et 1/ 2 500 naissances, et celles de la drépanocytose et de la mucoviscose sont particulièrement marquées en Bretagne, avec respectivement 1/ 540 naissances et 1/ 3 000 naissances.

Bilan 2013

Par ailleurs, les statistiques 2013 font état de 45 cas de PCU, 289 cas de HC, 36 cas de HCS, 441 cas de syndrome drépanocytaire majeur, et 105 cas de mucoviscidose. Une particularité à noter : il n’y a aucun cas d’HCS Outre-Mer, « alors qu’habituellement il y a une incidence nettement plus élevée à l’île de La Réunion », écrivent les auteurs.

L’incidence des HC dépistées semble s’élever « de façon significative » et notamment pour les HC glande en place et/ou trouble de l’hormonogenèse, qui représente un tiers des HC. « L’organisation du DNN, instaurée en France en 1972, montre son efficacité avec les objectifs fixés dès le départ : accomplissement de la mise en place progressive d’un programme national de prévention offert pour tous les nouveau-nés, couverture de quasi 100 % des nouveau-nés avec la certitude d’une prise en charge du malade repéré par une équipe référencée et un nombre faible et acceptable de faux négatifs, centralisation des résultats permettant un suivi épidémiologique de l’incidence de chaque maladie dépistée », concluent les auteurs.

Sophie Martos
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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