Chorée de Huntington - Un variant génétique ralentit ou accélère l’apparition de la maladie

Chorée de HuntingtonUn variant génétique ralentit ou accélère l’apparition de la maladie

07.05.2015

Des chercheurs ont découvert un nouveau variant génétique qui influence le délais d’apparition la maladie de Huntington – une affection qui en général frappe les individus entre 40 et 50 ans. Cette découverte laisse entrevoir la possibilité de retarder le début des symptômes et l’avancée de la maladie, voire de prévenir l’apparition de cette affection cérébrale dévastatrice.

La maladie de Huntington est causée par une altération génétique sur le chromosome 4, qui entraîne la production d’une forme anormale et toxique de la protéine huntingtine, qui joue habituellement un rôle clé dans la survie des cellules nerveuses. Cette anomalie génère une dégénérescence progressive des neurones, entraînant des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques chez les patients.

Dans le développement de la maladie, une question reste en suspend : Comment se fait-il que...

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