Le dépistage génétique prénatal de la trisomie 21 très efficace en population générale

Le dépistage génétique prénatal de la trisomie 21 très efficace en population générale

02.04.2015
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    Le dépistage génétique prénatal de la trisomie 21 très efficace en population générale

Les résultats d’une nouvelle étude, publiée cette semaine dans le « New England Journal of Medicine », viennent confirmer la supériorité des tests génétiques par rapport à l’approche standard – reposant sur l’évaluation de la clarté nucale et des marqueurs sériques maternels – pour le dépistage prénatal non-invasif de la trisomie 21, en population générale.

Si plusieurs études avaient déjà démontré la supériorité du test génétique non-invasif (TGNI) chez les femmes à haut risque de trisomie 21 fœtale, les études en population générale étaient plus rares.

Un test sensible à 100 %

Dans un essai financé par le laboratoire américain Ariosa Diagnostics, et portant sur 15 841 femmes, le TGNI a permis de détecter 100 % des cas de trisomie 21 survenus à l’accouchement, tandis que le dépistage prénatal standard n’en a détecté que 79 %. Le test génétique s’est aussi révélé plus spécifique, avec un nombre de faux positifs de l’ordre de 0,06 %, contre 5,4 % avec l’approche traditionnelle. Comme le soulignent les auteurs d’un éditorial accompagnant l’étude, tout résultat positif avec le TGNI doit être confirmé par amniocentèse pour réaliser un diagnostic de trisomie, néanmoins, cette approche permet de réduire le nombre d’amniocentèses non-nécessaires et les risques de fausses couches qui leur sont associées.

En France le TGNI n’est pas encore remboursé

En France, ces tests sont commercialisés depuis le mois de novembre 2013. Le TGNI coûte actuellement 650 euros (contre 800 euros en début de distribution), et s’adresse aux femmes ayant un risque supérieur ou égal à 1/250 de trisomie 21 fœtale. Le nombre de Françaises ayant recours au dépistage génétique serait élevé, mais la question de son remboursement est encore à l’ordre du jour, le bénéfice médicoéconomique restant à évaluer.

En décembre 2012, la Direction générale de la santé a saisi à ce sujet la Haute Autorité de santé (HAS), qui devrait publier un rapport sur l'état des connaissances au sujet de la performance à l’été 2015. Ce qui ensuite devrait donner lieu à des recommandations sur la stratégie de prise en charge.

L’instance attend notamment les résultats d’une étude française, intitulée SAFE 21, destinée à évaluer l’utilité clinique en pratique courante et l’impact médico-économique de ce dépistage génétique prénatal. L’essai, financé par les fond publiques – le programme de soutien aux techniques innovantes (PSTIC) – porte sur 2 500 femmes sur une cinquantaine de centres en France.

Le CCNE est « pour » l’utilisation du dépistage génétique

Le dépistage génétique de la trisomie 21 a également soulevé des questionnements d’ordre éthique, notamment la crainte que ces tests ouvrent la voie à l’eugénisme. En avril 2013, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) se prononçait en faveur de la mise en œuvre du dépistage génétique de la trisomie 21 pour les femmes à risque après analyse des marqueurs sériques maternels. Cet avis a été salué par le Collège national des gynécologues et obstétriciens (CNGOF), qui avait lui même saisi le CCNE sur le sujet, souhaitant « que la législation et la prise en charge par la solidarité nationale interviennent rapidement » pour que ce test puisse être intégré dans le programme de dépistage prénatal proposé aux femmes enceintes.

Clémentine Wallace
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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