Téléthon : coup d’envoi de la 28e édition, de nouveaux médicaments bientôt à portée de main

Téléthon : coup d’envoi de la 28e édition, de nouveaux médicaments bientôt à portée de main

05.12.2014
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    Téléthon : coup d’envoi de la 28e édition, de nouveaux médicaments bientôt à portée de main

La 28e édition du Téléthon s’ouvre ce vendredi 5 décembre, 18 h 30, avec la remise à zéro du compteur affiché en réalité augmentée sur la tour Eiffel. Pendant 30 heures, les Français sont invités en musique (parrainée par Garou, cette édition accueille Hélène Ségara, Patrick Bruel, Louis Bertignac, Virginie Lemoine, Yannick Noah) et en image (grâce à une nuit de documentaires, avec « le Courage avant l’âge », sur 4 familles ambassadrices, et « Toujours y croire », sur Jeanne, ambassadrice de 2004) à donner pour faire avancer la recherche sur les maladies rares, au 3637 et sur telethon.fr.

Partout en France, 200 000 bénévoles et 20 animations devraient accueillir près de 5 millions de personnes.

Entre 6 000 et 8 000 maladies génétiques rares touchent 3 millions de personnes en France, 30 millions en Europe. Environ 30 000 nouveaux cas sont recensés en France.

Défi du diagnostic

Grâce à un budget dédié à la recherche de 54,8 millions d’euros en 2013, l’AFM Téléthon soutient 31 essais thérapeutiques en cours ou en développement (thérapie génique, thérapie cellulaire, pharmacogénétique ou pharmacologie classique) sur une vingtaine de maladies rares.

Les premiers traitements commencent à arriver aux malades. Quatre jeunes patients européens (deux Français, un Grec, un Italien) souffrant de la maladie de Sanfilippo de type B sont traités par thérapie génique depuis octobre 2013. La Téléthon a engagé depuis 2003 près de 7 millions d’euros pour les travaux de cet essai.

Une dizaine de malades souffrant du syndrome de Wiskott-Aldrich sont traités depuis 2010 à Londres, Paris (Necker) et Boston. Les résultats seront livrés en 2015 mais ils se révèlent pour l’instant « très encourageants », selon Anne Galy, responsable des programmes de thérapie génique hématopoïétique à Généthon.

Dans les maladies neuromusculaires, l’Ataluren, une molécule destinée aux malades atteints de myopathie de Duchenne concernés par une mutation génétique de type codon STOP (soit 10 % de la population touchée par une maladie génétique) a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne en août 2014. L’AFM-Téléthon a aussi financé à hauteur de 20 millions d’euros depuis 2000 les recherches sur l’olesoxime, une molécule neuroprotectrice dans l’amyotrophie spinale. La société de biotechnologie marseillaise Trophos s’est engagée sur la voie de l’AMM en présentant les résultats de son étude de phase II/III en avril 2014.

Enfin, plusieurs essais de thérapie génique sont en cours et en préparation dans les maladies de la vision (amaurose de Leber, neuropathie optique héréditaire de Leber).

Espoir du Séquençage

Le défi se joue désormais au niveau du diagnostic. L’errance diagnostique dure encore jusqu’à 5 ans pour les deux tiers des malades. L’AFM-Téléthon déplore néanmoins le manque de crédit pour mettre en œuvre les 23 filières nationales de santé maladies rares, annoncées en 2014, dans le cadre du 2e plan national maladies rares. Ce plan a par ailleurs créé la Fondation maladies rares en 2012, dont l’AFM est l’un des 5 membres fondateurs et le principal financeur. Cette Fondation co-finance le programme« Myocapture »en partenariat avec France Génomique, destiné à séquencer l’exome de 1 000 malades atteints de maladies neuromusculaires. Elle a aussi lancé en 2014 un 1er appel à projets pour le séquençage à haut débit, exomes et génomes entiers, et soutien 4 projets de séquençage de génomes entiers et 25 projets de séquençage d’exomes.

* Voir aussi le portrait de Matthias Lambert, 24 ans, chercheur sur la myopathie, et myopathe, dans l’édition du 8 décembre du « Quotidien du médecin ».

Coline Garré
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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