Mucoviscidose - Les recherches sur les thérapies protéiques se poursuivent

MucoviscidoseLes recherches sur les thérapies protéiques se poursuivent

17.11.2014

Après la mise à disposition d’une première molécule modulant la fonction de la protéine CFTR mutée G551D, les recherches se poursuivent chez les patients ayant d’autres mutations, plus fréquentes. Les précisions du Dr Isabelle Sermet-Gaudelus.

La mucoviscidose est due à des mutations du gène Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), situé sur le bras long du chromosome 7. Ce gène code pour la protéine CFTR, qui représente la principale voie de sécrétion des chlorures, mais qui a aussi de nombreuses autres fonctions (régulation du pH intracellulaire, glycosylation protéique, différenciation cellulaire, immunité innée...)....

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