Une étude au CHU de Nantes - Un nouveau gène de myopathie découvert par des Français

Une étude au CHU de NantesUn nouveau gène de myopathie découvert par des Français

25.11.2013
Une nouvelle maladie associant des atteintes cutanées, tendineuses, musculaires et pulmonaires, est décrite par des chercheurs du CHU de Nantes, associés à une équipe sud-africaine et anglaise. Le gène de responsable a été identifié à cette occasion, toujours au CHU de Nantes.

L’HISTOIRE de cette nouvelle maladie, dont on a isolé le gène, a commencé au CHU de Nantes. Une généticienne, le Dr Sandra Mercier, diagnostique un nouveau syndrome chez un jeune garçon suivi à la fois en dermatologie et à la consultation des maladies neuromusculaires. Cet enfant présente une atteinte cutanée sous la forme d’une poïkilodermie congénitale, touchant principalement le visage et les...

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