Trisomie 21 : une molécule a permis de normaliser les troubles cognitifs chez la souris

Trisomie 21 : une molécule a permis de normaliser les troubles cognitifs chez la souris

05.09.2013
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Des chercheurs ont obtenu une inversion de symptômes de la trisomie 21, en administrant une dose unique d’un composé à l’essai chez un modèle de souris, le jour de la naissance. Les performances mnésiques et la taille du cervelet ont été normalisées.

Roger Reeves (université Johns Hopkins, à Baltimore) et son équipe ont découvert et testé un composé, dit agoniste de la voie « sonic hedgehog », une voie connue pour déclencher la croissance et le développement (Science Translational Medicine, 4 septembre 2013).

Ce chercheur est par ailleurs à l’origine de la mise au point d’un modèle de souris permettant l’étude de la trisomie 21. La copie excédentaire du chromosome 21 s’associe à un triplement de plus de 300 gènes. Ce qui est associé aux symptômes habituels, comme le déficit intellectuel, la présentation faciale, les problèmes cardiaques.

Labyrinthe aquatique

Par ailleurs, « la plupart des personnes ayant un syndrome de Down ont un cervelet dont la taille est environ 60 % de la taille normale », expliquent les auteurs.

La souris génétiquement modifiée, modèle de la maladie, est porteuse de copies excédentaires d’environ la moitié des gènes du chromosome 21 humain. Elle présente de nombreuses similitudes, y compris la réduction de la taille du cervelet et les difficultés de mémorisation. L’apprentissage et la mémorisation d’un chemin dans un labyrinthe aquatique pour atteindre une plate-forme est le moyen par lequel l’effet du composé a été testé.

Les chercheurs ont comparé des souris du modèle traitées avec des souris du modèle non traitées et des souris normales. Dans le test du labyrinthe aquatique, les souris du modèle de trisomie 21 ayant reçu le composé ont réalisé une performance similaire aux souris normales. Reeves et coll. observent de plus que la taille du cervelet est normalisée lorsque les souris ont atteint l’âge adulte.

Le composé a été administré en une fois le jour de la naissance, lorsque le cervelet est encore en développement.

La communication avec l’hippocampe

L’administration de la petite molécule découverte apparaît prometteuse, même si elle n’a pas encore été testée chez les humains, soulignent ces chercheurs. Ils ne savent pas comment le composé marche. L’examen de cellules de l’hippocampe impliquées dans l’apprentissage et affectées par le syndrome de Down montre qu’il n’y a pas eu de modifications. Une hypothèse est que le traitement améliore l’apprentissage en renforçant la communication entre le cervelet et l’hippocampe.

Comme le produit s’adresse à une voie qui préside à la croissance et au développement, des effets secondaire potentiels peuvent survenir et il est important de bien étudier cette stratégie.

 Dr BÉATRICE VUAILLE
Source : Lequotidiendumedecin.fr
Commenter 10 Commentaires
 
11.09.2013 à 10h04

« D'un point de vue purement économique, la prise en charge d'une trisomie est longue et coûteuse, la recherche est très prometteuse et doit donner lieu à financement ; d'un point de vue humain et ét Lire la suite

Répondre
 
06.09.2013 à 21h58

« Bonsoir,
Voilà une nouvelle intéressante et positive, bien entendu il faudra encore du temps pour qu'elle donne lieu à un traitement chez les bébés, mais on avance ! Ceci dit, pour avancer, il faut Lire la suite

Répondre
 
Anne-Claire M Médecin ou Interne 07.09.2013 à 14h14

« Je suis bien d'accord mais les financeurs privés sont souvent taxés d'intégrisme par les tenants de la pensée unique, un comble.
Idem pour l'IVG où l'on en fait rien pour aider les femmes à garder l Lire la suite

Répondre
 
Michel d Médecin ou Interne 05.09.2013 à 20h32

« Recherche très prometteuse ! C'est tout de même une voie plus juste que de les éliminer in utero... »

Répondre
 
Lilith Médecin ou Interne 06.09.2013 à 00h17

« "Juste" n'est peut-être pas le bon mot.
Cela sent la morale.
La découverte est plus que... prometteuse : elle est inouïe. »

Répondre
 
06.09.2013 à 08h51

« Votre commentaire m'interpelle : doit-on justice aux embryons ? »

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