Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales - Les prémices d’un diagnostic phénotypique

Dans l’hyperplasie congénitale des surrénalesLes prémices d’un diagnostic phénotypique

04.02.2013

Une étude internationale conclut à une bonne corrélation génotype-phénotype dans près de 50 % des cas d’hyperplasie congénitale des surrénales. Le degré de sévérité est assez bien prédit dans la forme syndrome de perte de sel et la forme non classique de la maladie.

UNE ANALYSE de corrélation génotype-phénotype, la plus grande à ce jour, dans l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), conduite avec la participation de près de 5000 familles à risque de HCS, visait à établir les bases d’un diagnostic prédictif. L’objectif est partiellement rempli : cette étude internationale conclut à une bonne corrélation dans un peu moins d’un cas sur deux....

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté : 1 an au journal Le Quotidien du Médecin
  • un accès illimité à l’actualité en continu sur le site ;
  • le journal en version numérique ;
  • les newsletters et les alertes personnalisées ;
  • la possibilité de commenter les articles de la rédaction, échanger entre confrères, participer aux débats...
  • lignes d’annonces gratuites (selon abonnement)

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

Cannabis : le gouvernement veut mettre en place une contravention pour sanctionner l'usage et la détention

cannabis

Interrogé mercredi sur BFMTV, le ministre de l'Intérieur a annoncé qu'une simple contravention pourrait, dans les prochains mois,... 1

G7 : la Sicile est en état d’alerte après l’attentat de Manchester

Taormina G7

Une cité blindée et 400 opérateurs de santé spécialisés déployés sur le terrain. À l’occasion du G7 qui se tient les 26 et 27 mai à... Commenter

Législatives 2017 : la carte des médecins candidats

Législatives 2017 : la carte des médecins candidats-0

Les élections législatives se dérouleront les dimanches 11 et 18 juin. La date limite de dépôt des candidatures (dans les 577... 1

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter