Dépistage des maladies du métabolisme - Des réflexions, mais pas encore de décisions

Dépistage des maladies du métabolismeDes réflexions, mais pas encore de décisions

22.11.2012
Les techniques actuelles permettent de dépister un grand nombre de pathologies héréditaires du métabolisme dès les premiers jours de vie à partir d’une simple goutte de sang. Choisir lesquelles inclure dans le dépistage néonatal systématique, l’organiser et mettre en place les moyens de prendre en charge les enfants qui en auront bénéficié semble, en revanche, beaucoup plus compliqué. La Haute Autorité de santé travaille sur le sujet mais n’a pas encore livré toutes ses conclusions.
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PAR LE Pr FRANÇOIS FEILLET*

LE DÉPISTAGE néonatal a débuté en France, dans les années 1970 avec l’introduction du dépistage de la phénylcétonurie (PCU) grâce à la possibilité de doser, par une méthode simple sur une simple goutte de sang déposée sur un carton buvard, la phénylalanine plasmatique à 3 jours de vie. Depuis cette é...

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