Une équipe française a mis au point une technique de détection de l’ADN tumoral dans le sang de patients atteints de mélanome de l’œil métastasé. Cette technique, simple et reproductible, peu coûteuse, pourrait s’appliquer à tous les cancers chez lesquels une mutation a été identifiée afin de diagnostiquer tôt les récidives et d’évaluer l’efficacité des traitements.
Ce travail codirigé par deux médecins chercheurs, les Drs Olivier Lantz et Marc-Henri Stern (INSERM/Institut Curie) avait pour objectif de mettre au point une technique utilisable en clinique pour détecter l’ADN tumoral dans le sang de patients atteints de mélanome de l’œil métastatique.
L’ADN tumoral possède les mêmes altérations que la tumeur primitive. La présence de mutations génétiques, en l’occurrence, une altération des gènes GNAQ ou GNA11 très fréquentes dans ce type de tumeur, est la marque d’origine de l’ADN, explique Olivier Lantz.
Les chercheurs ont ensuite appliqué une méthode de polymérisation activée par pyrophosphorolyse basée sur la réaction en chaîne par polymérase, sensible et spécifique, pour détecter la présence de 3 mutations ponctuelles de ces deux gènes.
Appliquée en clinique chez 21 patients présentant un mélanome de l’œil métastasé, la méthode a détecté l’ADN tumoral dans 20 prélèvements sanguins.
La quantité est proportionnelle à la masse tumorale
De plus, ont précisé les chercheurs, la quantité d’ADN tumoral était proportionnelle à la masse tumorale évaluée par imagerie par résonance magnétique (IRM).
Des études complémentaires sont d’ores et déjà prévues pour évaluer la valeur pronostique de ce nouveau marqueur en fonction du stade d’évolution du mélanome de l’œil. Cette technique aurait également une incidence thérapeutique permettant de diagnostiquer plus tôt les récidives voire même de suivre l’efficacité des anticancéreux sur la tumeur par la baisse de l’ADN tumoral circulant.
Clinical Cancer Research, mai 2012
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