Un gène non codant identifié dans l’autisme

Un gène non codant identifié dans l’autisme

05.04.2012
Une étude suggère qu’un gène non codant jusqu’ici inconnu pourrait contribuer au risque d’autisme. Il régule l’expression de la moesine, protéine connue pour affecter le développement cérébral.
  • 1333640657339569_IMG_81554_HR.jpg

    Un gène non codant identifié dans l’autisme

Si des facteurs environnementaux contribuent au risque d’autisme, des facteurs génétiques jouent un rôle important. De rares mutations et des variations du nombre de copies ont été liées à l’autisme, mais pour la majorité des patients, les variants en cause restent inconnus.

Une précédente étude avait identifié une association hautement significative entre l’autisme et un variant SNP situé dans une région du chromosome 5 (5p14), région toutefois pauvre en gènes (« Nature », 2009). Daniel Campbell (Los Angeles) et son équipe ont cherché à savoir si cette association pouvait être due à un élément génétique fonctionnel. Ils ont effectivement découvert qu’un ARN non codant, jusqu’ici inconnu, est transcrit directement sous le signal d’association. Cet ARN est en fait l’antisens du pseudo-gène 1 de la moesine (MSNP1), et a donc été appelé MSNP1AS (pour Moesin Pseudogene 1, Antisense).

L’équipe montre en outre que l’ARN antisens MSNP1AS, situé sur le chromosome 5, se fixe à l’ARNm du vrai gène de la moesine (MSM), situé sur le chromosome X, et peut réguler les taux de moesine, une protéine impliquée dans le développement du cerveau (croissance axonale et formation des épines dendritiques), précédemment impliquée dans l’autisme.

Ainsi, il apparaît que l’ARN non codant MSNP1AS régule un gène de façon étonnamment complexe.

Enfin, les chercheurs ont analysé des échantillons de cerveau (cortex temporal) de sujets autistes décédés (n = 10), et ont constaté des taux douze fois plus élevés de MSNP1AS, comparés aux témoins (n = 10). Cette surexpression du MSNP1AS entraîne une baisse du taux de la protéine moesine dans des cellules humaines.

Alors que les taux de protéine moesine ont été trouvés normaux dans le cortex temporal post-mortem des sujets autistes, il est possible qu’à un moment crucial du développement cérébral, l’ARN antisens (ou élément génétique fonctionnel) provoque une dysrégulation de la moesine et diminue son taux, contribuant ainsi à l’autisme.

Des études dans des modèles animaux sont maintenant nécessaires pour déterminer l’effet de l’expression de MSNP1AS et du déficit en moesine sur le développement cérébral.

Kerin et coll. Science Translational Medicine, 4 avril 2012.

 Dr VÉRONIQUE NGUYEN
Source : Lequotidiendumedecin.fr

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

2 700 signalements d'effets indésirables liés au DIU Mirena entre mai et août 2017

mirena

L'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) a rendu publics les premiers résultats d'une enquête de... Commenter

Tarifs de radiologie : le Sénat enterre le spectre des décotes tarifaires autoritaires 

radiologues

Les syndicats de médecins libéraux, et notamment de radiologues, ont été entendus par le Sénat. Vendredi soir en séance publique, les élus... Commenter

« Zéro sexisme », « zéro harcèlement » : la contre-attaque des internes pour briser le tabou et porter plainte

SEXISME

Après la publication de l'enquête édifiante dénonçant la banalisation du sexisme et du harcèlement sexuel au cours du cursus,... 5

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter