Un gène non codant identifié dans l’autisme

Un gène non codant identifié dans l’autisme

05.04.2012
Une étude suggère qu’un gène non codant jusqu’ici inconnu pourrait contribuer au risque d’autisme. Il régule l’expression de la moesine, protéine connue pour affecter le développement cérébral.
  • 1333640657339569_IMG_81554_HR.jpg

    Un gène non codant identifié dans l’autisme

Si des facteurs environnementaux contribuent au risque d’autisme, des facteurs génétiques jouent un rôle important. De rares mutations et des variations du nombre de copies ont été liées à l’autisme, mais pour la majorité des patients, les variants en cause restent inconnus.

Une précédente étude avait identifié une association hautement significative entre l’autisme et un variant SNP situé dans une région du chromosome 5 (5p14), région toutefois pauvre en gènes (« Nature », 2009). Daniel Campbell (Los Angeles) et son équipe ont cherché à savoir si cette association pouvait être due à un élément génétique fonctionnel. Ils ont effectivement découvert qu’un ARN non codant, jusqu’ici inconnu, est transcrit directement sous le signal d’association. Cet ARN est en fait l’antisens du pseudo-gène 1 de la moesine (MSNP1), et a donc été appelé MSNP1AS (pour Moesin Pseudogene 1, Antisense).

L’équipe montre en outre que l’ARN antisens MSNP1AS, situé sur le chromosome 5, se fixe à l’ARNm du vrai gène de la moesine (MSM), situé sur le chromosome X, et peut réguler les taux de moesine, une protéine impliquée dans le développement du cerveau (croissance axonale et formation des épines dendritiques), précédemment impliquée dans l’autisme.

Ainsi, il apparaît que l’ARN non codant MSNP1AS régule un gène de façon étonnamment complexe.

Enfin, les chercheurs ont analysé des échantillons de cerveau (cortex temporal) de sujets autistes décédés (n = 10), et ont constaté des taux douze fois plus élevés de MSNP1AS, comparés aux témoins (n = 10). Cette surexpression du MSNP1AS entraîne une baisse du taux de la protéine moesine dans des cellules humaines.

Alors que les taux de protéine moesine ont été trouvés normaux dans le cortex temporal post-mortem des sujets autistes, il est possible qu’à un moment crucial du développement cérébral, l’ARN antisens (ou élément génétique fonctionnel) provoque une dysrégulation de la moesine et diminue son taux, contribuant ainsi à l’autisme.

Des études dans des modèles animaux sont maintenant nécessaires pour déterminer l’effet de l’expression de MSNP1AS et du déficit en moesine sur le développement cérébral.

Kerin et coll. Science Translational Medicine, 4 avril 2012.

 Dr VÉRONIQUE NGUYEN
Source : Lequotidiendumedecin.fr

A la une

add
google

Des plaintes en cas d'« avis Google » diffamatoires : l'UFML pousse les médecins à durcir le ton envers les patients

Face à la multiplication « des dérives de l’utilisation » des avis Google, l'UFML Syndicat a décidé de prendre les devants. Après la publication d'un guide pratique par l'Ordre des médecins il y a quelques mois, visant à aider... 9

Une nouvelle « pilule pour homme » passe les premiers tests de sécurité

Contraception homme

Une pilule contraceptive pour homme vient de passer avec succès l'étape de l'étude de phase I, selon des données présentées aujourd'hui au... 3

Érosion du volontariat, nuit profonde abandonnée, réquisitions : la PDS toujours très fragile !

pds

Stabilité ou érosion du volontariat dans une majorité de départements, hausse timide des régulateurs libéraux (grâce aux retraités), nuit... 9

57 députés de gauche réclament le conventionnement sélectif et épinglent le lobby médical

Jean-Luc Mélenchon

Le projet de loi de santé dont l'examen en première lecture à l'Assemblée nationale s'est achevé dans la nuit du 22 au 23 mars fait grincer... 4

Un antidépresseur prometteur dans l'anémie des syndromes myélodysplasiques

Des antidépresseurs de prescription courante, les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine, pourraient se révéler un... Commenter

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter