Exostoses multiples et déficit en sulfate d’héparane - Une maladie osseuse éclaire l’autisme

Exostoses multiples et déficit en sulfate d’héparaneUne maladie osseuse éclaire l’autisme

14.03.2012
Des troubles autistiques ont été rapportés chez des enfants atteints de la maladie des exostoses multiples (MEM), causée par une mutation du gène EXT1 entraînant un déficit en sulfate d’héparane. Des chercheurs ont donc éliminé le sulfate d’héparane sur les neurones postnataux de souris cKO-EXT1, et ont pu constater chez ces souris mutantes tous les symptômes caractérisant l’autisme, à savoir les difficultés sociales, les déficits du langage et les comportements répétitifs.

DE NOTRE CORRESPONDANTE

L’AUTISME (ou les troubles du spectre autistique) est un syndrome cognitif hétérogène, caractérisé par une interaction sociale anormale, des troubles de la communication verbale et non verbale, et des comportements restreints et répétitifs. Il concerne environ un enfant sur 100 à 150.

Si des facteurs génétiques contribuent à l’autisme, la base g...

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