Bénéfice à terme mais pas chez les prématurés - Gigantesque bilan du dépistage néonatal du déficit en 21 hydroxylase

Bénéfice à terme mais pas chez les prématurésGigantesque bilan du dépistage néonatal du déficit en 21 hydroxylase

08.02.2012
Des Français ont conduit une énorme étude rétrospective (plus de 6 millions de bébés nés entre début 1996 et fin 2003) sur le dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase. Résultat : si l’efficacité du test est modérée chez les enfants nés à terme, elle est très faible chez les prématurés, ce qui suggère l’abandon du dépistage actuel chez ces enfants nés avant le terme.
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    Gigantesque bilan du dépistage néonatal du déficit en 21 hydroxylase

L’HYPERPLASIE CONGÉNITALE des surrénales (HCS) constitue un groupe de troubles autosomiques récessifs de la biosynthèse des stéroïdes surrénaliens. La forme la plus fréquente (95 %) correspond au déficit en 21-hydroxylase (21-OHD), qui touche 1 enfant sur 15 000 et dont les manifestations varient en fonction de la profondeur du déficit enzymatique. Les formes classiques incluent :

- les...

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