Une mutation est identifiée dans deux familles - Le Golden retriever permet de découvrir une cause d’ichtyose

Une mutation est identifiée dans deux famillesLe Golden retriever permet de découvrir une cause d’ichtyose

18.01.2012
À la recherche de causes génétiques non encore identifiées des ichtyoses humaines, des chercheurs ont étudié le Golden retriever, une race canine fréquemment affectée d’une forme de cette dermatose. Une étude génomique d’association portant sur seulement 40 chiens (cas et témoins) a permis de découvrir la cause génétique de l’ichtyose, une mutation du gène PNPLA1. Le même gène muté a ensuite été identifié dans deux familles affectées d’une forme autosomique récessive d’ichtyose congénitale.
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    Le Golden retriever permet de découvrir une cause d’ichtyose

DE NOTRE CORRESPONDANTE

LES ICHTYOSES (du grec ichtyus qui signifie écaille de poisson) regroupent un ensemble hétérogène de dermatoses génétiques, caractérisées par une desquamation anormale sur tout le corps.

Tandis que l’ichtyose vulgaire autosomique est une maladie fréquente et modérée, d’autres formes sont des maladies congénitales rares, telles les ichtyoses...

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