Amélioration après ajustement du traitement - Un exemple spectaculaire de séquençage du génome

Amélioration après ajustement du traitementUn exemple spectaculaire de séquençage du génome

17.06.2011
Après que Noah et sa sœur jumelle Alexis ont été diagnostiqués à l’âge de 5 ans avec une dystonie dopa-sensible, un traitement par L-Dopa normalise leur vie. Toutefois 9 ans plus tard, des problèmes respiratoires apparaissent. C’est alors que, grâce à la détermination des parents, une équipe de Houston séquence entièrement le génome des membres de la famille et diagnostique l’anomalie génétique en cause. Ce qui a permis d’optimiser le traitement et d’observer une amélioration clinique spectaculaire. Ce cas illustre le pouvoir diagnostique de la technologie génomique en vue d’une médecine personnalisée.
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DE NOTRE CORRESPONDANTE

« C’EST UN PAS de géant dans notre capacité à utiliser le séquençage de génome entier afin d’améliorer les patients », souligne dans un communiqué le Dr Richard Gibbs (Baylor Human Genome Sequencing Center, Houston) qui a supervisé ce travail.

« Ce cas illustre à merveille la façon dont la génomique ré...

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