Un gène de l’acrodysostose identifié - Une piste pour comprendre des résistances hormonales

Un gène de l’acrodysostose identifiéUne piste pour comprendre des résistances hormonales

14.06.2011
A partir de trois patients non apparentés atteints d’une maladie rare, l’acrodysostose, des pédiatres endocrinologues de l’hôpital du Kremlin-Bicêtre ont identifié une mutation spécifique et fait d’une pierre deux coups : ils trouvent une cause génétique à la maladie et un défaut moléculaire responsable d’une résistance généralisée à de nombreuses hormones.

LES TROIS patients souffraient de dysostose avec une résistance à de multiples hormones. Caroline Silve (Inserm U986) et Agnès Linglart (service d’endocrinologie de l’Enfant de l’hôpital du Kremlin-Bicêtre, U 986) ont identifié une mutation germinale sur le gène codant pour PRKA1A, une sous-unité de la protéine kinase A, qui est le médiateur principal de l’AMP cyclique. L’AMP cyclique est le second messager qui,...

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