Hyalinose segmentaire et focale - Les causes génétiques de mieux en mieux connues

Hyalinose segmentaire et focaleLes causes génétiques de mieux en mieux connues

21.04.2011
La hyalinose segmentaire et focale (HSF) est une lésion histologique non spécifique, associée à de nombreuses pathologies glomérulaires primitives ou secondaires de l’enfant et de l’adulte comprenant notamment les protéinuries isolées et les syndromes néphrotiques cortico-résistants. Au cours de la dernière décennie, l’identification de gènes mutés dans des formes héréditaires monogéniques de HSF a permis de mieux comprendre la physiopathologie de ces maladies et de mettre en évidence le rôle crucial du podocyte dans le fonctionnement de la barrière de filtration glomérulaire (1).

PAR LE Pr CORINNE ANTIGNAC *

BIEN QUE leur prévalence soit imparfaitement connue, les formes héréditaires monogéniques de hyalinose segmentaire et focale (HSF) sont rares. Néanmoins, la détection des mutations revêt une importance clinique incontestable puisque la plupart des patients sont résistants aux différents traitements immunosuppresseurs et ne récidivent pas après une...

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