Le génotypage pour évaluer les risques dans le QT long

Le génotypage pour évaluer les risques dans le QT long

31.03.2011
Pour les patients atteints d’un syndrome du QT long de type 1 (LQT1), le génotypage et l’analyse de la fonction du canal ionique pourraient permettre de mieux identifier ceux qui sont à haut risque d’événements cardiaques tels que syncope ou mort subite.
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    Le génotypage pour évaluer les risques dans le QT long

Voici un nouvel éclairage qui pourrait aider à mieux stratifier le risque cardiaque chez les patients atteints du syndrome du QT long de type 1 (LQT1), causé par des mutations du gène KCNQ1, qui encode un canal à potassium. Dans cette étude, 17 mutations ont été identifiées chez 387 patients atteints du LQT1.

Les chercheurs ont exprimé les canaux mutants dans des cellules in vitro (œufs de grenouilles et/ou cellules rénales embryonnaires humaines) afin d’étudier les changements induits par la mutation dans différentes mesures de la fonction du canal ionique : l’amplitude du courant du canal, la vitesse d’activation du canal et la vitesse de désactivation du canal KCNQ1.

Ils ont ainsi constaté que les canaux mutés ont des courants électriques plus faibles et tendent à s’ouvrir plus lentement (activation plus lente) que les canaux normaux.

Le résultat majeur de l’étude est que l’activation ralentie du canal (ouverture plus lente) est associée à un risque accru d’événements cardiaques avant l’âge de 30 ans, indépendant des facteurs de risque cliniques standard comme la durée du QT, le sexe et le traitement par bêta-bloquants.

De plus, dans le grand groupe de patients qui présentent un intervalle QT modérément long, c’est-à-dire inférieur à 500 ms (70 % des patients LQT1), l’activation ralentie du canal reste un facteur prédictif des événements cardiaques, indépendant des facteurs de risque cliniques, alors que dans ce groupe l’intervalle QT ne procure aucune information pronostique.

« Un traitement bêta-bloquant pourrait être indiqué chez les patients ayant des canaux s’activant lentement, en dépit de l’absence de symptômes et d’un intervalle QT seulement modérément allongé », notent les chercheurs.

« De plus, les patients porteurs de mutations qui sont associées à des canaux s’activant lentement devraient être étroitement suivis, avec des interventions plus invasives si des symptômes surviennent pendant le traitement médical. »

« Science Translational Medicine », Jons et coll., 30 mars 2011

 Dr VÉRONIQUE NGUYEN
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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