Déficit en alpha-1 antitrypsine - Les premières données de la cohorte française

Déficit en alpha-1 antitrypsineLes premières données de la cohorte française

24.03.2011
Les mutations génétiques responsables du déficit en alpha-1-antitrypsine sont mieux connues, les manifestations cliniques très hétérogènes également, mais l’histoire naturelle de la maladie emphysémateuse et les facteurs pronostiques de cette pathologie le sont moins. C’est pour améliorer la caractérisation des patients et définir ceux relevant du traitement substitutif disponible depuis 2005 qu’a été mise en place une cohorte prospective multicentrique française, dont les premiers résultats ont été présentés au dernier congrès de pneumologie de langue française.

PAR LE Dr GABRIEL THABUT*

LE DÉFICIT EN ALPHA-1- ANTITRYPSINE (AT) est lié à une mutation ponctuelle du gêne codant pour cette antiprotéase secrétée par les hépatocytes. Une centaine de mutations environ ont été décrites, la mutation la plus fréquemment à l’origine d’un déficit sévère étant la mutation Z. Cette anomalie génétique...

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