Vasculopathie cérébrale avec AVC précoces - Une nouvelle maladie héréditaire identifiée dans la communauté amish

Vasculopathie cérébrale avec AVC précocesUne nouvelle maladie héréditaire identifiée dans la communauté amish

22.03.2011
Une nouvelle maladie héréditaire vient d’être identifiée dans la communauté religieuse Amish. Caractérisée par une vasculopathie cérébrale et la survenue précoce d’AVC, mais avec une présentation clinique par ailleurs très hétérogène, cette affection est associée à une mutation du gène SAMHD1 sur le chromosome 20, un gène qui semble impliqué dans l’immunorégulation.

DE NOTRE CORRESPONDANT

LA MALADIE, découverte chez 14 individus (de la naissance à l’âge de 25 ans) appartenant à cinq familles de l’Ancien Ordre des Amish, a une expression majoritairement vasculaire, consistant en sténoses et anévrysmes multifocaux des grosses artères cérébrales, accompagnées d’anomalies ischémiques chroniques.

Les sujets tendent à être petits...

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