Dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales - Utile, mais dans un petit nombre de cas

Dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénalesUtile, mais dans un petit nombre de cas

18.11.2010
L’objectif du dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase est de prévenir la déshydratation par perte de sel qui peut être sévère et létale. Le dépistage se fait en période néonatale, mais reste controversé en raison de la prévalence faible de la maladie, du risque de faux positifs chez les prématurés et du moindre intérêt du dépistage chez les filles que chez les garçons. Explications du Pr Jean-Claude Carel.

L’HYPERPLASIE CONGÉNITALE des surrénales est une maladie génétique de type autosomique récessif. Cette pathologie se caractérise par un déficit de 21-hydroxylase qui entraîne, d’une part, un blocage de la synthèse de cortisol et d’aldostérone par les surrénales et, d’autre part, une hyperproduction des androgènes surrénaliens. La prévalence de cette affection est de 1/16 000 en France,...

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