Troubles du développement neurologique - Des SPi pour l’étude des syndromes d’Angelman et de Prader Willi

Troubles du développement neurologiqueDes SPi pour l’étude des syndromes d’Angelman et de Prader Willi

06.10.2010
La création de modèles obtenus à partir de la technologie des cellules souches pluripotentes induites (SPi) pourrait constituer un outil précieux pour la compréhension des anomalies de l’empreinte génomique à l’origine de troubles du développement neurologique tels que les syndromes d’Angelman ou de Prader-Willi. Des chercheurs américains ont développé des SPi humaines où les caractères épigénétiques de l’empreinte parentale typiques de ces maladies sont préservés.

LES ANOMALIES génomiques responsables des syndromes d’Angelman (AS) et de Prader-Willi (PWS) sont des caractères épigénétiques, et non des modifications de la séquence de l’ADN elle-même. L’AS résulte ainsi de la perte d’expression de l’allèle actif (maternel) du gène UBE3A (Ubiquitin Protein Ligase E3A). Rappelons que seule la copie maternelle de ce gène est active dans le système nerveux central,...

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