Dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth - Deux mutations sont identifiées

Dans la maladie de Charcot-Marie-ToothDeux mutations sont identifiées

01.04.2010
Des chercheurs de Houston ont réussi à élucider les bases moléculaires de la maladie de Charcot-Marie-Tooth dans une famille touchée par une forme légère de l’affection en identifiant deux mutations au locus de la protéine SH3TC2, exprimée au niveau des cellules de Schwann. Ces travaux apportent surtout la preuve du pouvoir diagnostique du séquençage de génome entier dans des génétiquement hétérogènes.

De notre correspondant

LE TERME de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) regroupe un ensemble des neuropathies sensitivo-motrices héréditaires qui n’affectent pas le pronostic vital. On distingue une forme avec démyélinisation (type 1) et une forme avec destruction des axones neuronaux (type 2). Cette neuropathie périphérique, qui débute dans l’adolescence, se caractérise par une paralysie des muscles du pied...

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