Une dystrophie musculaire, la maladie de Pompe - Une thérapie génique améliore la fonction respiratoire

Une dystrophie musculaire, la maladie de PompeUne thérapie génique améliore la fonction respiratoire

28.01.2010
Tandis que la maladie de Pompe, affection génétique rare, est décrite au grand public dans le film « Mesures Extraordinaires » sorti aux États-Unis, une équipe de Floride rapporte les résultats prometteurs chez la souris d’une thérapie génique capable d’améliorer la fonction respiratoire. Un essai clinique devrait débuter cet été chez 6 nourrissons.

MALADIE génétique rare, orpheline, transmise de manière autosomique récessive, la maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) est une dystrophie musculaire due au déficit d’une enzyme, l’alpha glucosidase acide (GAA). Normalement, elle dégrade le glycogène en glucose dans les lysosomes ; l’accumulation lysosomale du glycogène entraîne une atteinte principalement dans le tissu musculaire. L’affection se manifeste...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté : 1 an au journal Le Quotidien du Médecin
  • un accès illimité à l’actualité en continu sur le site ;
  • le journal en version numérique ;
  • les newsletters et les alertes personnalisées ;
  • la possibilité de commenter les articles de la rédaction, échanger entre confrères, participer aux débats...
  • lignes d’annonces gratuites (selon abonnement)

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

Cannabis : le gouvernement veut mettre en place une contravention pour sanctionner l'usage et la détention

cannabis

Interrogé mercredi sur BFMTV, le ministre de l'Intérieur a annoncé qu'une simple contravention pourrait, dans les prochains mois,... 3

G7 : la Sicile est en état d’alerte après l’attentat de Manchester

Taormina G7

Une cité blindée et 400 opérateurs de santé spécialisés déployés sur le terrain. À l’occasion du G7 qui se tient les 26 et 27 mai à... Commenter

Législatives 2017 : la carte des médecins candidats

Législatives 2017 : la carte des médecins candidats-0

Les élections législatives se dérouleront les dimanches 11 et 18 juin. La date limite de dépôt des candidatures (dans les 577... 1

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter