Dix nouvelles mutations identifiées dans le diabète néonatal

Dix nouvelles mutations identifiées dans le diabète néonatal

26.01.2010
On a récemment fait d’immenses progrès dans l’élucidation du support génétique du diabète néonatal insulino-dépendant, une maladie rare (1/400 000 nouveau-nés) qui se révèle durant les six premiers mois de la vie. Une équipe internationale de chercheurs, en association avec le Neonatal Diabetes International Group, met aujourd’hui en évidence le rôle de dix mutations récessives du gène INS responsables d’une réduction de la synthèse de la pré-proinsuline. Ce mécanisme d’action est donc fondamentalement différent de celui en cause dans les mutations du gène INS transmises sur le mode dominant qui, elles, interviennent en empêchant le repliement physiologique de la pro-insuline.
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Réduction de la synthèse de la pré-proinsuline

DE NOTRE CORRESPONDANT

IL EXISTE deux présentations cliniques de diabète néonatal : une forme transitoire (TNDM), où l’insulinothérapie peut être arrêtée après quelques mois, et une forme permanente (PNDM) où l’insuline ne peut pas être arrêtée. Le support génétique du diab...

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