Dix nouvelles mutations identifiées dans le diabète néonatal

Dix nouvelles mutations identifiées dans le diabète néonatal

26.01.2010
On a récemment fait d’immenses progrès dans l’élucidation du support génétique du diabète néonatal insulino-dépendant, une maladie rare (1/400 000 nouveau-nés) qui se révèle durant les six premiers mois de la vie. Une équipe internationale de chercheurs, en association avec le Neonatal Diabetes International Group, met aujourd’hui en évidence le rôle de dix mutations récessives du gène INS responsables d’une réduction de la synthèse de la pré-proinsuline. Ce mécanisme d’action est donc fondamentalement différent de celui en cause dans les mutations du gène INS transmises sur le mode dominant qui, elles, interviennent en empêchant le repliement physiologique de la pro-insuline.
  • 1288860754122657_IMG_27702_HR.jpg

Réduction de la synthèse de la pré-proinsuline

DE NOTRE CORRESPONDANT

IL EXISTE deux présentations cliniques de diabète néonatal : une forme transitoire (TNDM), où l’insulinothérapie peut être arrêtée après quelques mois, et une forme permanente (PNDM) où l’insuline ne peut pas être arrêtée. Le support génétique du diab...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté sans engagement au journal Le Quotidien du Médecin
  • L’accès aux contenus gratuits et payants
    Bénéficiez de 2 fois plus d’articles et de nombreuses exclusivités.
  • Le journal numérique sur l’ensemble de vos supports
    Consultez votre journal numérique sur ordinateur, mobile et tablette.
  • Les dossiers d’archives du Quotidien
    Naviguez dans les dossiers d’archives mis à jour au fil de l’eau par la rédaction.

A la une

add

À la polyclinique de Limoges, « vis ma vie » de directeur ou de brancardier 

« Faites un mouvement en huit, c’est plus efficace pour nettoyer » : la directrice de la polyclinique de Limoges suit docilement les consign... Commenter

Le talent de Léonard de Vinci expliqué par son strabisme ?

de vinci

Le peintre (sculpteur, écrivain, architecte, inventeur, botaniste, etc, etc) Léonard de Vinci souffrait d'une exotropie intermittente,... 2

Neuf mois d'emprisonnement dont six mois ferme pour avoir volé le portable d'un médecin

Neuf mois d'emprisonnement, dont six mois ferme. C'est la peine à laquelle a été condamné un homme, pour avoir volé, il y a quelques jours,... 3

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter