Thérapie génique encourageante chez 12 patients - Confirmation dans l’amaurose de Leber

Thérapie génique encourageante chez 12 patientsConfirmation dans l’amaurose de Leber

26.10.2009
Des résultats d’un essai de phase I de thérapie génique sont rapportés, montrant un succès dans une maladie génétique très handicapante et cécitante, l’amaurose congénitale de Leber. L’injection du gène vecteur a été bien tolérée et tous les patients ont présenté une amélioration subjective et objective des mesures visuelles : adaptométrie à la lumière, pupillométrie, électrorétinographie, nystagmus et comportement ambulatoire.

L’UNE DES FORMES les plus sévères de rétinopathie congénitale dégénérative est représentée par l’amaurose congénitale de Leber. Cette maladie, causée par une mutation pouvant atteindre un gène parmi un groupe de 13 gènes, provoque chez les enfants atteints une perte sévère de la vision associée à des mouvements anormaux des yeux (nystagmus). Le diagnostic clinique...

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