Convulsions, surdité, ataxie, retard mental… - Un nouveau syndrome décrit dans quatre familles

Convulsions, surdité, ataxie, retard mental…Un nouveau syndrome décrit dans quatre familles

16.03.2009
SeSAME comme Seizures, Sensorineural deafness, Ataxia, MEntal retardation : tel est le nom proposé par une équipe internationale pour nommer le nouveau syndrome qu’elle décrit dans quatre familles, et qu’elle attribue à des mutations dans le gène KCNJ10 qui gouverne un canal potassium.

LE CAS INDEX est une jeune femme de 24 ans, cinquième d’une fratrie de six enfants issue d’un mariage entre cousins germains. L’histoire médicale de cette patiente commence à l’âge de 3 mois par des crises convulsives généralisées survenant plusieurs fois par jour. La fillette ne s’assied qu’à l’âge de 1 ans et marche à quatre pattes à 20 mois.

A 5 ans et 7 mois, elle est vue pour l’é...

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