DEPUIS 1997, le dépistage de la trisomie 21 est réglementé. Le dosage d'au moins deux marqueurs sériques (l'hCG ou la sous-unité libre ß-hCG et l'AFP ou l'oestriol) doit être proposé systématiquement à toute femme enceinte. Il est réalisé entre la 15e et la 18e semaine d'aménorrhée (SA). Lorsque le risque estimé de trisomie foetale dépasse le seuil fixé à 1/250, une amniocentèse pour caryotype foetal est proposée à la femme et prise en charge par l'assurance-maladie.