Selon la HAS, il faut changer de stratégie

DEPUIS 1997, le dépistage de la trisomie 21 est réglementé. Le dosage d'au moins deux marqueurs sériques (l'hCG ou la sous-unité libre ß-hCG et l'AFP ou l'oestriol) doit être proposé systématiquement à toute femme enceinte. Il est réalisé entre la 15e et la 18e semaine d'aménorrhée (SA). Lorsque le risque estimé de trisomie foetale dépasse le seuil fixé à 1/250, une amniocentèse pour caryotype foetal est proposée à la femme et prise en charge par l'assurance-maladie. Amniocentèse et caryotype foetal sont également remboursés chez les femmes de 38 ans ou plus et en cas d'anomalie repérée à l'échographie.

Mais, relève la HAS, les pratiques se sont diversifiées en dehors de ce cadre. Parallèlement aux marqueurs sériques du 2e trimestre, l'échographie du 1er trimestre s'est imposée progressivement comme un test de dépistage des aneuploïdies (dont la trisomie 21), par la mesure de la clarté nucale. Et la coexistence de différentes stratégies conduit à un taux d'amniocentèse de l'ordre de 11 %. Or cet examen peut être à l'origine de pertes foetales (entre 0,5 et 1 %) et entraîne un surcroît d'anxiété pour les femmes. Avec l'évolution des pratiques et l'existence de plusieurs stratégies possibles, le choix des femmes et des couples en matière de dépistage est ainsi devenu plus complexe.

Au 1er trimestre.

Sollicitée par la Direction générale de la santé, le Collège national des gynécologues-obstétriciens français (Cngof) et le Collectif interassociatif autour de la naissance (Ciane), la HAS juge nécessaire de clarifier la situation pour que soient maintenues les conditions d'un consentement libre et éclairé au dépistage. Après évaluation de l'efficacité des différentes stratégies, de leurs avantages et de leurs inconvénients, elle recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée, associant mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques (PAPP-A et fraction libre de la ß-hCG). Un programme d'assurance qualité devrait alors être mis en oeuvre pour la mesure de la clarté nucale et la participation des échographistes au système conditionnant une revalorisation tarifaire de l'échographie du 1er trimestre. Il faut aussi, précise la HAS, évaluer la validité des logiciels de calcul du risque combiné.

Selon la Haute Autorité, si un diagnostic prénatal est ensuite nécessaire, il faut laisser aux femmes le choix, sur les conseils du praticien, de la technique de prélèvement foetal : prélèvement des villosités choriales à partir de 11 SA ou amniocentèse à partir de 15 SA.

La mise en oeuvre de cette stratégie n'entraîne pas la suppression du dépistage par les marqueurs sériques du 2e trimestre, utile pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre pour des raisons de délai ou parce qu'une mesure adéquate de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée. En revanche, il ne serait plus justifié de proposer d'emblée un diagnostic prénatal aux femmes de 38 ans et plus, ce qui permettrait de diminuer le nombre d'amniocentèses. Le dépistage combiné du 1er trimestre a été testé dans les Yvelines dans le cadre d'une étude clinique : le taux de détection était d'environ 80 %.

La HAS insiste enfin sur la nécessité d'une information adaptée et sur le fait que ni le dépistage prénatal ni l'interruption médicale de grossesse ne doivent être présentés comme une obligation.

Malgré cela, la fondation Jérôme-Lejeune a immédiatement réagi dans un communiqué, en voyant dans la recommandation de la HAS «la volonté d'éradication des trisomiques». «Chaque année, affirme- t-elle, l'Etat dépense 100millions d'euros pour le dépistage prénatal, mais n'a aucune politique de recherche pour guérir les personnes trisomiques.»