Syndrome de Sanfilippo - Des millions pour une maladie rare

Syndrome de SanfilippoDes millions pour une maladie rare

19.04.2007
Demain, l'émission « Qui veut gagner des millions ? » permettra d'aider la recherche sur une maladie rare, le syndrome de Sanfilippo.

EN FRANCE, 150 enfants sont atteints du syndrome de Sanfilippo. Ils sont 1 500 en Europe et 4 000 dans le monde. Cette maladie rare et orpheline fait partie du groupe des maladies lysosomales et plus spécifiquement des mucopolysaccharidoses ou MPS de type III. Autosomique récessive, elle est due au déficit héréditaire d'une des quatre enzymes nécessaires à la dégradation d'un sucre complexe, l'héparane sulfate, qui s...

La suite est réservé aux abonnés

Connectez-vous

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Abonnez vous pour 1€

1€ sans engagement, c’est l’engagement pour une information de qualité
  • Bénéficiez de 2 fois plus d’articles et de nombreuses exclusivités.
  • Consultez votre journal numérique sur ordinateur, mobile et tablette.
  • Naviguez dans les dossiers d’archives mis à jour au fil de l’eau par la rédaction.

A la une

add
lead
Focus

La prévention primaire s'invite dans les écoles, au collège, en EHPAD… Abonné

Promesse d'Emmanuel Macron, le service sanitaire a été déployé en quelques mois auprès de 50 000 étudiants en santé. Malgré un calendrier très serré, des difficultés d'organisation et logistique, doyens et étudiants tirent un bilan plutôt positif de cette réforme. La prévention primaire irrigue de nouveaux champs d'activité. 1

Approvisionnement en corticoïdes : un retour progressif à la normale, annonce l'ANSM

corticoides

L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) annonçait le 7 mai dernier de fortes tensions... 1

Européennes : ça passe pour deux médecins et deux personnalités du monde de la santé

europeennes

Ils étaient une vingtaine de médecins à tenter leur chance sur les 34 listes en compétition en France, seuls deux devraient siéger au... Commenter

Dr Jacques Battistoni (MG France) : « Après les discours, nous attendons les actes »

Abonné
MG France Battistoni

À la tête de MG France, le Dr Jacques Battistoni s'apprête à réunir ses troupes en congrès à la Grande Motte (du 30 mai au 1 er juin), où Ag... Commenter

Pour la première fois en France, deux cœurs ont été greffés sans cesser de battre

Organ Car System

À l’Institut Cœur Poumon du CHRU de Lille, deux patients ont, pour la première fois en France, bénéficié d'une greffe d'un cœur qui n'a pas... 1

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter