La CMT, c'est quoi ?

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Publié le 04/05/2023

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT en abrégé) doivent leur nom aux trois médecins qui l’ont décrite en 1886 : deux Français, Charcot et Marie, et un Anglais, Tooth. En France, environ 30 000 personnes en sont atteintes, sans distinction de sexe ni d’âge. Les CMT sont des maladies génétiques héréditaires, neuromusculaires, évolutives, qui n’entament pas l’espérance de vie. Elles atteignent les nerfs périphériques provoquant souvent une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains. Les déformations et l’amyotrophie sont variables, par contre la fatigue, l’équilibre instable, la station debout pénible, la montée d’escaliers difficile et l’habileté manuelle fortement diminuée sont constants. Les crampes sont fréquentes surtout en période d’évolution. Les CMT évoluent en général lentement, mais parfois, par poussées, en particulier à l’adolescence, quelquefois lors d’une grossesse, de la ménopause ou d’une situation de stress. La gravité de l’atteinte est variable d’un patient à l’autre y compris dans une même famille, et rien ne permet de prédire l’évolution. Le degré de handicap peut aller d’une simple gêne à la marche, jusqu’à l’usage d’un fauteuil roulant (environ 10 % des cas).