Une mutation commune à deux neurodégénérescences

DE NOTRE CORRESPONDANTE UNE ÉQUIPE, dirigée par le Dr Bryan Traynor (National Institute on Aging, NIH, États-Unis), rapportait, en septembre dernier, la découverte d’une mutation du gène C90RF72 (une répétition GGGGCC amplifiée) responsable de 30 % des cas familiaux de démence frontotemporale (DFT) et de 40 % des cas familiaux de sclérose latérale amyotrophique (SLA) dans la population européenne, ainsi que de 3 à 4 % des cas sporadiques de DFT et de SLA (le « Quotidien du Médecin » du 23 septembre 2011). Étant donné le chevauchement clinique et pathologique entre les formes familiales de démence frontotemporale et de maladie d’Alzheimer, l’équipe du Dr Bryan Traynor a voulu vérifier si cette mutation « pourrait également être associée à une susceptibilité à la maladie d’Alzheimer » . (…)