Un gène dans la cécité nocturne stationnaire

UNE ÉQUIPE FRANÇAISE a identifié un nouveau gène, nommé GPR179, associé à une forme génétique de cécité nocturne. Les mutations du gène GPR179 sont très spécifiques de cette pathologie, et peuvent constituer un marqueur de diagnostic performant, annoncent les chercheurs. La cécité nocturne stationnaire congénitale est une maladie rare, d’origine génétique, qui se déclare dès la naissance. Elle est due à une transmission défectueuse du signal lumineux dans la rétine, touchant particulièrement les bâtonnets, avec baisse importante de l’acuité visuelle en faible lumière. L’acuité visuelle est modérément abaissée en lumière du jour. Il n’existe pas de traitement à l’heure actuelle. On sait qu’il existe trois modes d’hérédité : autosomique dominante ou récessive et récessive liée à l’X. Le travail (…)