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Maladie de Parkinson et génétique

Les mutations du gène EIF4G1

Le rôle de la génétique dans l’étiologie de la maladie de Parkinson (MP) a été nié pendant des décennies, en particulier en raison de l’absence de concordance chez les jumeaux dont l’un était parkinsonien. Il est aujourd’hui totalement reconnu depuis la mise en évidence d’une mutation du gène de l’alpha-synucléine dans la famille de Contursi. Il est admis qu’environ 10 % des cas de MP sont d’origine monogénique. La transmission se fait le plus souvent sur le mode autosomique dominant, mais une transmission autosomique récessive est possible en particulier dans les formes de début juvénile.

PAR LE Pr ALAIN DESTÉE* LE PROJET « Parkinson familial Nord », initié en 1993, a pour objectif d’identifier avec l’aide de tous les neurologues de la région Nord-Pas-de-Calais tous les cas familiaux de MP, plus particulièrement ceux concernant de grandes familles. En cela, il est complémentaire du réseau « French Parkinson’s disease genetic group », qui s’intéresse surtout aux « paires de germains ». (…)

Abonnés | 07/06/2012  (850 mots)

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